Гемохроматоз

Гемохроматоз

Гемохроматоз - унаследованное заболевание, характеризующееся избыточным накоплением железа в органах и тканях. Это происходит из-за изменений в белке, отвечающем за обменные процессы. Есть также вторичный гемохроматоз, вызванный избыточным поступлением железа в организм, например, из-за неконтролируемого приема больших доз витаминно-минеральных комплексов или частых гемотрансфузий.

Гемохроматоз встречается у европейцев с частотой в 1 случае на 200-500 человек. У мужчин он встречается в 3 раза чаще и протекает тяжелее, чем у женщин.

Клинические проявления этого заболевания многообразны, поскольку железо может скапливаться в различных органах и тканях, вызывая соответствующую симптоматику.

Основными органами-мишенями при наследственном гемохроматозе являются печень, сердце и железы внутренней секреции (поджелудочная железа, половые железы и т.д.).

Классический набор симптомов гемохроматоза включает: цирроз, сахарный диабет, гиперпигментацию кожи, сердечную недостаточность.

Гемохроматоз также называют "бронзовый диабет", так как его основные проявления - окрашивание кожи в бронзовый цвет и развитие сахарного диабета из-за отложения железа в поджелудочной железе.

Импотенция, бесплодие, снижение либидо, атрофия яичек у мужчин и аменорея, бесплодие у женщин - все это возникает при поражении половых желез.

Токсическое воздействие железа на сердце приводит к развитию сердечной недостаточности и нарушениям ритма, что может стать причиной смерти.

Поражение печени может быть как незначительным, так и серьезным, вплоть до цирроза печени с признаками портальной гипертензии.

Другие проявления гемохроматоза:

• Периодические боли в животе;
• Общая слабость;
• Повышенная утомляемость;
• Повышенная восприимчивость к инфекциям;
• Боли в суставах.

Диагностика заболевания

Определение заболевания "гемохроматоз" проводится на основе результатов лабораторных исследований:

• В общем анализе крови обнаруживается повышенный уровень гемоглобина;
• Уровень концентрации гемоглобина в эритроците снижен;
• В дальнейшей стадии возможно развитие анемии, вызванной циррозом печени.

В биохимическом анализе крови наблюдается:

• Повышение уровней железа, ферритина и коэффициента насыщения трансферрина железом;
• Снижение общей железосвязывающей способности сыворотки и трансферрина.

В случаях сомнений проводится десфераловый тест: после внутримышечного введения десферала при гемохроматозе наблюдается повышенное выделение железа с мочой.

УЗИ и КТ органов брюшной полости, МРТ печени могут помочь выявить очаги отложения железа в тканях печени.

Эластометрия печени на аппарате "фиброскан" является новым и безопасным методом исследования.

Наиболее точным методом диагностики остается биопсия печени.

Всем больным гемохроматозом обязательно требуется консультация врача-генетика для подтверждения диагноза и исключения вторичной природы заболевания.

Также проводится комплексное обследование сердечно-сосудистой системы (ЭКГ, эхокардиография, суточное мониторирование ЭКГ), дыхательной системы (рентгенография органов грудной клетки) и суставов.

Необходима дифференциальная диагностика, так как проявления гемохроматоза похожи на некоторые симптомы болезни Вильсона, гепатитов и циррозов другой этиологии, а также некоторых видов анемий.

Терапия гемохроматоза

Лечение наследственного гемохроматоза требует вмешательства специалистов различных медицинских областей, в зависимости от того, какие органы в большей степени поражены. В первую очередь необходимо обратиться к терапевту, который проведет необходимое обследование и направит на консультацию к другим специалистам, таким как эндокринолог, невролог, кардиолог, гастроэнтеролог, генетик и другим.

Наиболее распространенным методом лечения наследственного гемохроматоза до сих пор остается метод кровопусканий, направленный на удаление излишнего количества железа из организма. Применяется курс из одного кровопускания еженедельно, объемом 500 мл крови, до достижения ферритина уровнем 50-100 нг/мл (нормальный уровень - менее 50 нг/мл). После этого, переходят к поддерживающей терапии, выполняя кровопускания раз в 2-6 месяцев.

Медикаментозная терапия заболевания включает использование хелаторов железа - веществ, которые связывают избыток железа и выводят его из организма.

В России в настоящее время зарегистрировано только 2 препарата этой группы:

• Десферал (дефероксамин);
• Эксиджад (деферазирокс).

Для проведения лечения Десфералом требуются длительные внутривенные инфузии (продолжительностью 8-12 часов, 5 дней в неделю), что может быть затруднительным в практическом применении, особенно, учитывая, что при гемохроматозе требуется пожизненное лечение.

Эксиджад является более современным препаратом, который принимается внутрь полчаса до приема пищи раз в день. Рекомендуется начальная доза 10-20 мг/кг, далее дозировка корректируется в зависимости от результатов лабораторных анализов. Необходимо следовать диете с низким содержанием железа и вести здоровый образ жизни, включая полный отказ от алкоголя, по возможности.

Прогноз для заболевания благоприятный при своевременном начале лечения. Однако, в случае запоздалой диагностики или нерегулярного выполнения лечения, прогноз зависит от степени поражения органов-мишеней, таких как цирроз печени, сахарный диабет и другие.