Врождённые пороки сердца

Врождённые пороки сердца

Врожденные пороки сердца являются патологическими изменениями в структуре сердечных камер, клапанов и крупных сосудов, которые приводят к нарушению его функционирования. Они образуются в течение 4-6 недель эмбрионального развития в утробе матери. Часто причиной таких аномалий становятся хромосомные и генетические мутации, а также образ жизни матери и заболевания, которые она перенесла во время беременности.

Эти пороки являются одной из самых распространенных форм врожденных нарушений развития и встречаются у 1% детей. Около 20-25% случаев врожденных пороков сердца могут приводить к критическим состояниям и даже смерти уже в первые дни или даже часы после рождения. Поэтому требуется немедленное хирургическое вмешательство. Аномалии в строении сердца и сосудов являются основной причиной смертности новорожденных.

Для понимания того, как пороки сердца влияют на функционирование сердечно-сосудистой системы, необходимо понять, как работает здоровое сердце и нормальное кровообращение. В упрощенном виде этот процесс выглядит следующим образом. Из всех органов и тканей темная венозная кровь с углекислым газом поступает в правую часть сердца через вены. Она проходит через правое предсердие и правый желудочек сердца и направляется в легкие по легочной артерии (это малый круг кровообращения). Там кровь обогащается кислородом, выделяет углекислый газ и возвращается в сердце. Она проходит через левое предсердие и желудочек и затем поступает в аорту (большую артерию), чтобы вновь доставить кислород к органам и тканям (это большой круг кровообращения).

В нормальном состоянии левая и правая части сердца отделены друг от друга, малый и большой круги кровообращения не пересекаются. Однако при аномалии в строении сердца может возникнуть ситуация, когда между ними возникает неестественное сообщение, называемое шунтом, и нормальное кровообращение нарушается. Также сбой в этом процессе может возникнуть из-за сужения крупных сосудов и неправильной работы клапанов, расположенных между предсердиями и желудочками, а также на выходе из желудочков.

Пока ребенок находится в утробе, пороки сердца и нарушение кровообращения не влияют на его здоровье, так как он получает достаточную кислородную поддержку через плаценту. Однако после рождения анатомические аномалии сердца и расстройства кровообращения начинают влиять на работу внутренних органов и систем организма.

Классификация пороков сердца

Существует около 150 различных видов природных пороков сердца, которые могут быть разделены на несколько групп в зависимости от характера деформации определенных областей сердца.

Группа пороков, при которой кровь перемещается справа налево, из правой части сердца в левую, разбавляет оксигенированную кровь и переносится к тканям и органам, называется "синими" пороками сердца. Это объясняется тем, что из-за циркуляции более темной и недостаточно оксигенированной крови по организму, губы, язык и ногти приобретают синий оттенок (цианоз). Одной из главных причин этой группы пороков является тетрада Фалло, которая составляет около 7-10% всех случаев врожденных аномалий сердца. Тетрада Фалло включает в себя четыре анатомические особенности: наличие дефекта между правым и левым желудочками, блокировку сосудов, выходящих из правого желудочка, сужение клапана легочной артерии, гипертрофию правого желудочка и отклонение аорты от ее обычного положения (отходит от правой части сердца, а не от левой).

Группа пороков, при которой кровь перемещается слева направо, состоит из "бледных" или "белых" пороков сердца. В норме, кислородоносная кровь должна покидать левую часть сердца через аорту, направляясь к другим органам. Однако, из-за нарушений в сердце, эта кровь возвращается в правую часть сердца и вместе с венозной кровью снова направляется в легкие. Это приводит к повышенному давлению в легочной артерии и перегрузке левой части сердца, что впоследствии может привести к сердечной недостаточности. Кроме того, из-за недостатка крови, кожа человека становится бледной. В большинстве случаев такие нарушения возникают из-за дефектов в перегородках между желудочками и предсердиями. Это самый распространенный врожденный порок сердца (48 случаев на 10 000 детей).

Группа пороков с перенаправлением потока крови возникает из-за неправильного расположения аорты и легочной артерии. В результате, аорта, которая должна обеспечивать органы кислородонасыщенной кровью, подключается к правому желудочку вместо левого, что приводит к циркуляции венозной крови по аорте. Оксигенированная кровь неправильно циркулирует между легкими и сердцем. Это состояние является крайне опасным и требует неотложной поддерживающей терапии и хирургического вмешательства в первые дни жизни ребенка.

Группа пороков с блокировкой потока крови возникает из-за сужения легочной артерии или аорты, а также из-за несостоятельности клапанов, соединяющих предсердия и желудочки. Это приводит к нарушению нормальной циркуляции крови и возможному развитию сердечной недостаточности.

Врожденные пороки сердца также классифицируются по сложности на четыре класса:

• Класс I представляет собой пороки, которые не вызывают серьезных изменений в анатомии сердца и не требуют хирургического вмешательства;
• Класс II охватывает пороки, при которых имеются обратимые изменения в отдельных частях сердца, но они не вызывают других патологических изменений в организме;
• Класс III включает пороки, при которых наблюдаются необратимые отклонения в структуре сердца, но позволяющие контролировать изменения, вызванные ими;
• Класс IV - это наиболее сложные пороки, которые затрагивают сердце и другие органы и не могут быть исправлены.

Причины врождённых пороков сердца

На развитие врождённых пороков влияют как генетические факторы, так и окружающая среда.

Основные причины развития врождённых пороков сердца:

• Генетические и хромосомные аномалии – до 8% случаев врождённых пороков сердца связаны с такими аномалиями, как синдромы Дауна, Эдвардса и Патау. Также врождённые пороки сердца могут быть унаследованы от одного из родителей, причем вероятность этого составляет от 3 до 50%;
• Внутриутробные инфекции – цитомегаловирусная инфекция, ветряная оспа, корь и краснуха могут быть переданы от матери к плоду и способствовать развитию пороков сердца;
• Хронические заболевания матери – сахарный диабет и другие нарушения обмена веществ, а также системная красная волчанка, могут оказывать негативное влияние на здоровье ребёнка;
• Отравление матери во время беременности – употребление лекарственных препаратов, солей тяжёлых металлов, токсинов, а также алкоголя и наркотиков на ранних стадиях беременности может способствовать возникновению пороков сердца у плода;
• Воздействие ионизирующего излучения.

Образ жизни и состояние здоровья родителей на момент зачатия также могут являться дополнительными факторами риска для развития пороков сердца. Особенно высокая вероятность возникновения данной аномалии наблюдается при беременности матери старше 35 лет, при курении, злоупотреблении алкоголем и работе на вредных производствах.

Симптомы врождённых пороков сердца

Врождённые пороки сердца могут проявляться самыми разнообразными симптомами, которые зависят от конкретного дефекта в работе сердца, степени его тяжести и наличия других отклонений в развитии ребёнка. Если порок сердца несущественный, то он может не проявляться сразу и быть замеченным только спустя несколько месяцев или даже лет.

Частые признаки врождённых пороков сердца:

• Замедленный рост и недостаток набора веса;
• Затруднённое дыхание при кормлении, трудность сосания, перерывы в еде для отдыха;
• Трудности с дыханием;
• Повышенная утомляемость во время физических нагрузок;
• Цвет кожи может быть голубым или, напротив, бледным;
• Наличие шумов в сердце;
• Частые простудные заболевания;
• Отёки;
• Низкий уровень гемоглобина в крови (анемия);
• Нарушение сна;
• Отеки и пульсация сосудов шеи.

Осложнения при врожденных пороках сердца

Серьезные дефекты в структуре сердца могут привести к опасным состояниям, которые требуют немедленного лечения.

Распространенные осложнения врожденных пороков сердца:

• Эндокардит - воспаление внутренней оболочки сердца, которое нарушает его функционирование и способствует образованию тромбов;
• Сердечная недостаточность - синдром, при котором сердце несостоятельно в перекачке крови и не может обеспечить необходимую интенсивность кровообращения;
• Частые пневмонии, вызванные застоем крови в легких;
• Легочная гипертензия - повышение давления в легких, что приводит к нарушению дыхательной функции;
• Стенокардия - приступы сердечной боли, вызванные недостаточностью кровоснабжения органа;
• Миокардиальный инфаркт - смертельное состояние, вызванное нарушением или прекращением кровотока в коронарной артерии. При этом сердечная мышца перестает получать достаточное количество кислорода, ее клетки погибают, и она теряет возможность сокращаться.

Доктор, который будет заниматься диагностикой врожденных аномалий сердца, будет зависеть от конкретной ситуации. Неонатологи, педиатры, кардиологи и хирурги занимаются диагностикой и лечением врожденных пороков сердца. Акушер-гинекологи и генетики отвечают за пренатальную диагностику аномалий, которую проводят во время беременности.

Инструментальное обнаружение проблем с сердцем

Наилучшими методами для выявления сердечных дефектов являются инструментальные методы. Их используют как во время беременности, так и после рождения ребенка.

Пренатальная диагностика

Согласно клиническим рекомендациям, каждая беременная женщина должна пройти скрининговое УЗИ на 11-13 неделе беременности. Это поможет обнаружить риски врожденных заболеваний, включая аномалии сердца. Если врач обнаружит отклонения от нормы, например, увеличение толщины воротникового пространства (что может сигнализировать о проблемах с сердечно-сосудистой системой), назначается дополнительное обследование. Для внутриутробной диагностики используется фетальная эхокардиография (УЗИ сердца плода).

Специальный датчик на животе женщины создает изображение сердца ребенка с помощью ультразвуковых волн. Это исследование абсолютно безопасно, занимает 15-20 минут и позволяет изучить структуру и ритм сердца, а также показатели кровотока через артерии, вены и клапаны. Эхокардиографию плода можно проводить на любом сроке, но наиболее информативным это становится начиная с 18-20 недели беременности.

Скрининг новорожденных

Симптомы сердечных дефектов у новорожденных часто бывают незаметными, однако в некоторых случаях ребенку может потребоваться срочное лечение или операция. В противном случае, нераспознанный дефект сердца может привести к серьезным проблемам со здоровьем или даже к смерти. Поэтому рекомендуется проводить скрининг с помощью пульсоксиметра. В первые сутки после рождения ребенка измеряется уровень насыщения его крови кислородом с помощью специального датчика. Снижение этого показателя может указывать на многие, хотя и не на все, виды сердечных дефектов. В таком случае необходимо провести комплексное обследование сердечно-сосудистой системы.

Другие методы диагностики пороков сердца

При подозрении на сердечный порок у детей старшего возраста врач после осмотра может назначить дополнительные исследования для уточнения диагноза.

Основные методы инструментальной диагностики пороков сердца:

• Электрокардиография (ЭКГ): этот метод позволяет обнаружить аномальное увеличение отдельных участков сердца и аритмию;
• Рентген органов грудной клетки: с его помощью можно определить форму и размер сердца, а также состояние малого круга кровообращения;
• Фонокардиография: это исследование позволяет подробно изучить сердечные шумы и тоны;
• Эхокардиография: этот метод необходим для выявления дефектов сердечных клапанов, перегородок и сосудов.

В некоторых тяжелых случаях, когда эти методы недостаточны, проводят ангиокардиографию и зондирование полостей сердца. При ангиокардиографии пациенту вводят в кровоток специальные вещества-маркеры, после чего делают рентгеновский снимок. Этот метод позволяет рассмотреть даже самые мелкие сосуды. При зондировании полостей сердца в артерию или вену вводят катетер, который двигается в направлении к сердцу. С помощью этого исследования можно оценить кровоток, давление внутри сосудов, уровень насыщения крови кислородом и углекислым газом, а также расположение, размеры и функции различных частей сердца.

Лечение врожденных пороков сердца

В большинстве случаев при врожденных пороках сердца показана хирургическая коррекция. Однако, иногда ситуацию невозможно исправить этим методом, и в таких случаях необходима трансплантация сердца. Операцию проводят в сочетании с поддерживающей терапией. Протокол лечения зависит от сложности порока, возраста пациента и его физического состояния.

Поддерживающая терапия может включать в себя прием мочегонных препаратов, которые помогают удалить лишнюю жидкость из организма, снижая нагрузку на сердце и уменьшая одышку и отеки. Также может быть применена искусственная вентиляция легких, кардиотрофики (препараты, улучшающие обмен веществ миокарда) и симптоматическое лечение.

Прогноз и профилактика

Пороки сердца являются одной из главных причин смерти детей в раннем возрасте. Более четверти этих аномалий требуют хирургического вмешательства в первые дни жизни. Если операция и поддерживающая терапия не проводятся в течение первого года жизни, то до 55% детей погибает, до пятилетнего возраста этот показатель достигает 85%. Поэтому ранняя диагностика пороков сердца, особенно пренатальная, имеет большое значение.

Хотя нет конкретной профилактики развития аномалий сердца, можно минимизировать риск их возникновения. Для этого будущие родители должны тщательно планировать беременность с учетом семейной истории и наследственности. До зачатия следует избавиться от вредных привычек и пройти необходимые медицинские обследования, включая анализы, которые позволят определить уровень иммунитета к инфекциям, передаваемым плоду внутриутробно и способным негативно сказаться на его развитии.

Женщинам, которые старше 35 лет, работали на вредных производствах или имеют пороки сердца, рекомендуется особенно тщательно следить за своим здоровьем во время подготовки к зачатию и беременности.