Макроглоссия

Макроглоссия

Макроглоссия, также известная как глоссоцеле или увеличенный язык, представляет собой состояние, характеризующееся аномальным увеличением размеров всего языка или его отдельных частей, таких как кончик, спинка или боковые поверхности. Это состояние составляет примерно 15% всех заболеваний языка. При наличии эндокринных нарушений частота встречаемости гипертрофии языка может достигать 33%. Интересно, что наблюдается обратная зависимость между глоссоцеле и патологиями ЛОР-органов. Возрастные, половые или географические особенности в распространенности этого заболевания не выявлены.

Причины макроглоссии

Врожденные факторы

Глоссоцеле может быть как врожденным, так и приобретенным. Основные причины врожденной макроглоссии включают наследственные заболевания и опухоли, возникающие в процессе эмбрионального развития. Идиопатическая мегалоглоссия мышечного происхождения с неизвестной причиной у плода встречается достаточно редко.

Среди причин врожденной макроглоссии выделяют:

• Генетические синдромы. Увеличение языка является характерным признаком таких синдромов, как Дауна, Симпсона-Голаби-Бемеля и Беквита-Видемана. Обнаружение мегалоглоссии у плода может указывать на мукополисахаридоз. При синдроме Помпе глоссоцеле отмечается в 65% случаев;
• Врожденные опухоли. Макроглоссия у плода может развиваться при наличии опухоли дизонтогенетического происхождения, например, лимфангиомы. Гипертрофия языка происходит из-за активного разрастания лимфатических сосудов;
• Врожденный гипотиреоз. Отсутствие или недостаточное развитие щитовидной железы у плода приводит к врожденному гипотиреозу, сопровождающемуся дефицитом или неправильной выработкой тиреоидных гормонов. У новорожденных с гипотиреозом часто наблюдается широкий, уплощенный язык.

Факторы риска развития макроглоссии у плода:

• Семейная история генетических заболеваний, приводящих к рождению детей с аномалиями;
• Возраст матери старше 35 лет;
• Дефицит йода в период беременности;
• Воздействие токсических веществ, таких как свинец, на плод.

Приобретенные причины

Данная патология возникает после рождения ребенка и не связана с генетическими мутациями или негативным воздействием внешних факторов на плод во время внутриутробного развития.

К основным причинам приобретенной макроглоссии относятся:

• Травмы. Повреждения языка могут вызвать временное увеличение его размеров из-за кровоизлияния в мышечную ткань или посттравматического отека;
• Эндокринные нарушения. Мегалоглоссия может наблюдаться при акромегалии и микседеме. При акромегалии, характеризующейся избыточной выработкой гормона роста, происходит гипертрофия мышечной ткани. При микседеме развивается отечная мегалоглоссия;
• Амилоидоз. Это состояние характеризуется поражением мышц языка из-за отложения в тканях аномального белка. Значительные гипертрофические изменения наблюдаются у каждого пятого пациента;
• Хронические инфекционные заболевания. К этой группе относятся туберкулез и третичный сифилис. Глоссоцеле также может указывать на грибковые инфекции, такие как актиномикоз и бластомикоз;
• Новообразования. Развитие макроглоссии может быть связано с инфильтрацией мышечной ткани опухолевыми клетками. При осмотре обнаруживается очаговая мегалоглоссия, локализация которой соответствует зоне поражения;
• Ангионевротический отек. Причиной макроглоссии в этом случае является острая аллергическая реакция. После прекращения приступа аллергии отек языка уменьшается.

Патогенез

При генетических мутациях, наблюдаемых при наследственных заболеваниях, таких как синдромы Беквита-Видемана и Симпсона-Голаби-Бемеля, усиливается деление клеток и активируются факторы роста, что приводит к развитию гигантизма и макроглоссии у плода. При мукополисахаридозе дефицит лизосомальных ферментов нарушает расщепление гликозаминогликанов, что приводит к их накоплению в мышечной ткани плода и вызывает макроглоссию.

Мегалоглоссия при лимфангиоме рассматривается как аномалия развития лимфатических сосудов у плода в период эмбриогенеза. При гипотиреозе избыточное накопление глюкозаминогликанов вызывает муцинозный отек кожи и подкожной клетчатки.

Акромегалия сопровождается избыточной выработкой гормонов гипофиза. Наличие аденомы гипофиза способствует повышению уровня соматотропина, гормона, отвечающего за рост и увеличение размеров мягких тканей. Изменения при амилоидозе обусловлены внеклеточным отложением нерастворимых аномальных фибриллярных белков.

Классификация макроглоссии

В зависимости от времени появления и факторов, вызвавших ее, макроглоссию подразделяют на врожденную и приобретенную. В стоматологической практике также различают истинную и псевдо- (или относительную) макроглоссию.

• Истинная форма характеризуется реальным увеличением размеров языка;
• Псевдо-макроглоссия диагностируется при уменьшении размеров ротовой полости, отсутствии нижних резцов или в результате инфильтрации дна ротовой полости опухолевыми клетками.

В зависимости от степени поражения мышечной ткани языка выделяют две формы:

• Диффузная форма характеризуется равномерным увеличением всего органа. Чаще встречается у детей с генетическими заболеваниями, при эндокринных нарушениях, а также в результате острой аллергической реакции;
• Парциальная форма характеризуется локальным утолщением кончика, корня или спинки языка, а также асимметрией органа. Причинами парциальной макроглоссии могут быть травмы, специфические инфекции и новообразования.

Симптомы макроглоссии

Врожденная макроглоссия

У новорожденного с макроглоссией увеличенный язык не помещается в ротовой полости, он постоянно высунут наружу, рот остается приоткрытым. На боковых поверхностях языка, в области моляров, видны отпечатки зубов, наблюдается повышенное слюноотделение. Гипертрофия органа обычно носит диффузный характер. У новорожденных макроглоссия затрудняет процесс кормления грудью. В дальнейшем возникают проблемы с пережевыванием пищи, речью, развиваются зубочелюстные аномалии. Другие сопутствующие симптомы зависят от основного заболевания.

При генетических заболеваниях, таких как синдром Симпсона-Голаби-Бемеля и синдром Беквита-Видемана, у детей нарушается глотание и затрудняется дыхание. С появлением зубов формируется мезиальный прикус. Для синдрома Дауна характерен увеличенный и складчатый язык.

При диффузной лимфангиоме язык увеличен, передняя часть имеет колбовидное утолщение, видны отпечатки зубов. На слизистой оболочке можно увидеть множество пузырьков. Рот у ребенка обычно приоткрыт. Формируется открытый прикус с чрезмерным развитием нижней челюсти и подбородочной области.

Приобретенная макроглоссия

Приобретенная форма макроглоссии развивается в течение жизни на фоне других заболеваний или травм. У пациентов с акромегалией нижняя челюсть выступает вперед, а из-за больших размеров язык выпирает из ротовой полости. На спинке языка наблюдается гипертрофия сосочков, также могут присутствовать борозды и складки.

При бластомикозе в толще слизистой оболочки образуются узлы. Вследствие воспалительной инфильтрации язык при актиномикозе приобретает синюшный цвет и становится «деревянистым». Для третичного сифилиса характерно увеличение и уплотнение языка с последующим образованием рубцов.

Макроглоссия при туберкулезе развивается постепенно. Гипертрофии предшествует образование туберкулезного узла в мышечной ткани. Воспалительная реакция обычно отсутствует. Пациенты не жалуются на болезненные ощущения. При амилоидной макроглоссии язык становится плотным, сосочки сглаживаются, консистенция становится восковидной. Размеры языка могут увеличиваться в два раза. На боковых поверхностях языка можно увидеть отпечатки зубов.

Возможные последствия

У новорожденных с увеличенным языком, известным как макроглоссия, может возникать апноэ во сне, характеризующееся временными остановками дыхания в ночное время. Речь становится нечеткой, и часто наблюдается дисфагия, то есть затрудненное глотание. Избыточное давление языка на передние зубы может привести к формированию аномального прикуса у ребенка.

При визуальном осмотре обнаруживается прогения, когда массивная нижняя челюсть выступает вперед, нарушая правильное смыкание передних, а иногда и боковых зубов верхней и нижней челюстей. Из-за постоянно приоткрытого рта у пациентов наблюдается сухость губ, что приводит к появлению трещин. Добавление вторичной инфекции может вызвать воспаление.

Диагностические процедуры

Поскольку макроглоссия в основном является симптомом других заболеваний, необходимо комплексное обследование. Во время осмотра оценивают форму и размеры языка. Для различения истинной патологии от кажущейся измеряют размеры нижней челюсти. Ребенка должны осмотреть педиатр, челюстно-лицевой хирург и генетик.

Дополнительные методы диагностики включают:

• Ультразвуковое исследование. УЗИ во время беременности может обнаружить макроглоссию у плода еще в утробе матери. После рождения ребенку назначают УЗИ щитовидной железы для исключения гипотиреоза. При наличии ощутимых образований в языке проводится УЗИ непосредственно языка;
• Рентгенологическое обследование. Обзорный рентген лицевого и мозгового черепа используется для подтверждения наследственной патологии. Эзофагография, или рентген пищевода с контрастом, проводится для оценки функции глотания;
• МРТ и КТ ротовой полости. МРТ назначают при подозрении на опухоль. КТ языка проводится в экстренных ситуациях у маленьких детей с серьезными нарушениями глотания и дыхания;
• Лабораторные анализы. Анализ крови на гормоны помогает исключить эндокринные заболевания. Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз позволяет выявить патологию у новорожденных. Специфические анализы крови используются для диагностики хронических инфекций, таких как туберкулез и сифилис.

Терапия макроглоссии

Консервативный подход

При выявлении преходящей макроглоссии у детей эффективна консервативная терапия. Если увеличение языка вызвано эндокринными нарушениями (дисфункцией или гиперфункцией) или специфическими воспалительными заболеваниями (например, сифилисом или туберкулезом), показано медикаментозное лечение основного заболевания. Пациентам с глосситом, осложненным вторичной инфекцией, назначают антисептические полоскания, местные противовоспалительные средства и антибиотики. При выявлении кандидозной инфекции применяют антимикотические препараты.

Хирургическое вмешательство

Ночное апноэ у ребенка, затруднения при глотании, проблемы с речью являются прямыми показаниями для хирургического вмешательства. При истинной гипертрофии языка проводится клиновидная резекция части органа. У пациентов с изолированной формой патологии неясного происхождения прибегают к лигированию язычной артерии. Ограничение кровотока теоретически замедляет гипертрофию, однако эффективность данного метода остается предметом дискуссий.

При диффузной лимфангиоме используется склерозирующая терапия с двукратным или трехкратным введением 2 мл 70% этилового спирта. В некоторых случаях назначают короткофокусную лучевую терапию.

В послеоперационном периоде контролируют степень отека, отслеживают дыхание и оценивают сердечную деятельность. Для предотвращения инфицирования раны назначают антибиотики. В процессе реабилитации с ребенком занимается логопед. Также рекомендованы консультации сомнолога и ортодонта.

Прогноз и превентивные меры

Прогноз зависит от причины возникновения макроглоссии. Адекватное лечение основного заболевания в сочетании с хирургической коррекцией дает хорошие результаты. В течение первых 3-4 месяцев после операции восстанавливаются дыхание и глотание, улучшается разборчивость речи. Специфические методы первичной профилактики макроглоссии не разработаны. Вторичная профилактика основывается на соблюдении основных правил гигиены полости рта.