Идиотия

Идиотия

Идиотия, термин, происходящий от греческого «idioteia», что означает «неспособность к обучению» или «существование для себя», представляет собой наиболее глубокую степень умственной отсталости. Для людей с этим диагнозом характерны показатели IQ ниже 20, в редких случаях – от 20 до 35. Эта форма олигофрении (общего термина для умственной отсталости) затрагивает примерно 3-5% от общего числа пациентов с умственной отсталостью. Встречаемость в общей популяции оценивается как 1 случай на 10 000 человек. Это редкое и прогрессирующее состояние, признаки которого проявляются уже в первые месяцы жизни. Для заболевания свойственно быстрое развитие, выраженные нарушения психических функций и серьезные нарушения в работе внутренних органов.

Причины развития идиотии можно условно разделить на две основные категории: внутренние, связанные с наследственностью (наиболее распространенные), и внешние, оказывающие влияние в момент зачатия или на плод в период беременности (эмбрио- и фетопатии).

К основным причинам относятся генетические аномалии, хромосомные мутации (например, синдром Дауна, синдром кошачьего крика, синдром Шерешевского-Тернера и синдром Клайнфельтера), а также наследственные по рецессивному типу метаболические нарушения, приводящие к врожденному слабоумию (фенилкетонурия, мукополисахаридоз, галактоземия и другие). Кроме того, идиотия может быть вызвана эндогенно-наследственными патологиями, такими как краниостеноз, врожденные дефекты головного мозга и микроцефалия.

Внешние факторы также играют роль в развитии идиотии. Наиболее частым является инфекционное воздействие. Инфекционные заболевания, такие как краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирусная инфекция и листериоз, могут оказывать патологическое воздействие на плод из-за проникновения вирусов и бактерий через плацентарный барьер. Сифилис у родителей имеет меньшее значение.

Значительное влияние оказывают токсические вещества, воздействующие на эмбрион и плод, включая алкоголизм родителей (особенно матери), употребление матерью определенных лекарственных препаратов во время беременности (антибиотики, барбитураты, сульфаниламиды и другие). Несовместимость между матерью и плодом по системе ABO и резус-фактору также может играть роль.

Патологические процессы и травмы, возникающие во время родов и в раннем постнатальном периоде, не являются причиной развития идиотии, но могут усугубить уже существующее состояние (асфиксия при родах, повреждения головного мозга, внутричерепные кровоизлияния, внутричерепные инфекции).

Признаки глубокой умственной отсталости

Симптомы данного состояния становятся заметными уже в первые месяцы жизни младенца. Наиболее ранними индикаторами являются отсутствие или слабая выраженность реакций на окружающую среду, отсутствие узнаваемой улыбки и комплекса оживления при приближении близких. Отмечается неспособность различать знакомых и незнакомых людей, отсутствие реакции на мать, интереса к игрушкам и выразительной мимики. Все это типичные клинические проявления врожденной глубокой умственной отсталости. У ребенка часто наблюдается отрешенный взгляд, запаздывает появление улыбки, отсутствует предметно-манипулятивная деятельность и первичное понимание речи. Степень задержки двигательного развития со временем становится все более очевидной.

В более старшем возрасте ключевыми клиническими признаками расстройства являются отсутствие речи и недостаточное развитие других когнитивных функций. Контакт с больными затруднен, так как они не понимают обращенную к ним речь, а реакция на окружающий мир либо полностью отсутствует, либо носит искаженный и неадекватный характер. Внимание нестабильно или полностью отсутствует. У таких пациентов совершенно не развиты двигательные и статические навыки; они не способны обслуживать себя самостоятельно и не владеют даже базовыми навыками самообслуживания, поэтому нуждаются в постоянном присмотре и уходе.

Для пациентов доступны лишь самые простые мыслительные операции, а их психическая деятельность находится на уровне безусловных рефлексов (условный рефлекс может формироваться только на прием пищи). Основные психические функции либо полностью отсутствуют, либо развиты недостаточно. Эмоции недифференцированы и проявляются только в виде двух противоположных реакций – удовольствия и неудовольствия. Пациенты обладают повышенным аппетитом и стремятся тянуть в рот абсолютно все – как съедобные, так и несъедобные предметы.

Существуют две основные клинические формы глубокой умственной отсталости – торпидная и возбудимая. При торпидной форме пациенты остаются безучастными и неподвижными, в то время как при возбудимой форме они находятся в состоянии постоянного бесцельного и часто стереотипного психомоторного возбуждения (хлопают в ладоши, раскачиваются и совершают другие движения).

Зачастую тяжелая форма умственной отсталости сочетается с аномалиями и дефектами физического развития. Они могут проявляться в виде различных дисплазий: дефектов развития верхних и нижних конечностей, полидактилии или синдактилии, врожденных контрактур суставов, спинномозговых и мозговых грыж. Также часто встречаются диастемы, недоразвитие или дефекты наружного уха. Нередки пороки развития внутренних органов: врожденные пороки сердца, аномалии развития желудочно-кишечного тракта, пороки развития мочеполовой системы.

Диагностика глубокой умственной отсталости

Диагноз устанавливается врачом-педиатром или невропатологом на основе результатов клинического обследования и мониторинга состояния пациента. Невролог оценивает ментальный и эмоциональный статус пациента, когнитивные функции, рефлекторную деятельность и уровень развития интеллекта. В случае необходимости для более детальной визуализации повреждений может быть назначена компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга.

Дифференциальная диагностика глубокой умственной отсталости проводится для исключения других органических поражений головного мозга, таких как шизофрения, черепно-мозговые травмы или сосудистые заболевания. Отличительной чертой данной патологии является ее глобальный характер, затрагивающий не только когнитивные процессы, но и восприятие, память, внимание, эмоциональную и двигательно-волевую сферы психической деятельности.

Лечение глубокой умственной отсталости

Учитывая врожденный и наследственный характер развития этого состояния, полное излечение глубокой умственной отсталости в настоящее время невозможно. В связи с этим назначается патогенетическое лечение, направленное на коррекцию первопричины: при энзимопатиях – компенсация дефицита ферментов, при эндокринопатиях – гормональная коррекция. Специфическая терапия показана при врожденном сифилисе и токсоплазмозе.

Симптоматическая терапия включает дегидратационные мероприятия (при повышенном внутричерепном давлении – магнезия, ацетазоламид и другие диуретики), общеукрепляющее лечение (витамины) и седативные препараты. Могут быть назначены препараты метаболического действия, которые в определенной степени способствуют восстановлению психических функций (гамма-аминомасляная кислота, циннаризин, пирацетам, пиритинол и другие).

При торпидном клиническом течении применяют стимуляторы (мезокарб, женьшень, лимонник китайский, алоэ и др.). При выраженном возбуждении назначают нейролептики; при наличии эпилептических припадков – противосудорожные средства. Рекомендовано назначение лечебной физкультуры (ЛФК). За такими пациентами необходим постоянный уход и присмотр.

Профилактика глубокой умственной отсталости

Первичная профилактика подразумевает медико-генетическое консультирование, надлежащее ведение беременности и своевременную диагностику отклонений в развитии плода, осторожное назначение лекарственных препаратов беременным женщинам, исключение работы, связанной с вредными производственными факторами, полный отказ от употребления алкоголя и курения с момента планирования беременности.

Вторичная профилактика заключается в раннем выявлении глубокой умственной отсталости и своевременном проведении лечения и необходимых реабилитационных мероприятий.