Задержка полового развития

Задержка полового развития

Задержка полового развития означает отсутствие вторичных половых признаков в период полового созревания, который начинается после 13-14 лет. Это состояние может быть вызвано проблемами с эндокринными железами в центральной нервной системе, патологиями репродуктивных органов, неблагоприятной наследственностью и воздействием внешних факторов, таких как плохое питание и тяжелые условия жизни. Для диагностики применяются гормональные тесты, молекулярно-генетические исследования и визуализация половых желез и головного мозга. Лечебные мероприятия включают заместительную терапию половыми гормонами и, по возможности, устранение первопричин нарушений.

Общие сведения показывают, что признаки задержки полового созревания различной степени наблюдаются у 0,6-2% подростков, причем в большинстве случаев причиной являются функциональные нарушения. Эндокринные расстройства встречаются лишь у 0,1% детей. Мальчики страдают чаще девочек, и это состояние может негативно сказаться на их репродуктивном здоровье и психическом состоянии. Врачам необходимо как можно раньше диагностировать причины и подобрать оптимальное лечение.

Причины задержки полового созревания разнообразны и могут быть связаны как с эндогенными, так и экзогенными факторами. Основные из них включают гормональные дисбалансы и недостаток гонадотропных гормонов, которые вырабатываются центральными эндокринными органами.

В детской эндокринологии выделяются несколько категорий причин:

• Врожденные аномалии, такие как синдром Клайнфельтера у мальчиков и синдром Шерешевского-Тернера у девочек, а также синдромы Прадера-Вилли и Лоренса-Муна, которые влияют на обоих полов;
• Органические поражения головного мозга, например, опухоли гипоталамо-гипофизарной области и последствия заболеваний, как энцефалиты;
• Патологии репродуктивной системы, например, травмы яичек у мальчиков и синдром поликистозных яичников у девочек;
• Хронические заболевания, такие как болезни желудочно-кишечного тракта и эндокринные расстройства, которые могут задерживать физическое развитие;
• Неполноценное питание, особенно у девушек, стремящихся к снижению веса, и у мальчиков, когда потребляемые калории не соответствуют затратам.

Отягчающими факторами могут быть проблемы во время беременности, низкий вес при рождении и социально-экономические условия, включая бедность и недостаток ресурсов.

Патогенез заболевания

В случае органического типа задержки вторичные половые характеристики отсутствуют из-за полного дефицита гормонов. Гипогонадизм приводит к нехватке гипоталамических гонадолиберинов и гипофизарных фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов. При гипергонадизме наблюдается первичное снижение функций гонад на фоне повышенной секреции тропных гормонов со стороны центральных эндокринных органов.

Функциональная задержка развивается в результате нарушений импульсной секреции гонадолиберина, что может быть вызвано различными факторами: недостатком лептина, отсутствием соматотропина или нехваткой других гормонов роста. В некоторых случаях состояние связано с полиморфизмом ЛГ, когда мутантные формы гормона менее эффективно связываются с рецепторами половых органов, что приводит к недостаточной стимуляции.

Классификация

Задержка полового развития делится на две основные группы: органическая (гиперагонадизм и гипогонадизм) и функциональная (расстройства секреции гонадолиберинов с нормальной структурой гипоталамуса и гипофиза).

Функциональная форма в свою очередь разделяется на три типа:

• Конституциональная задержка. Наследственная патология, встречающаяся в 60-80% случаев, чаще у мальчиков из-за низкого уровня ЛГ;
• Соматогенная задержка. Причины включают нутритивный дефицит, хронические болезни или плохие социально-экономические условия;
• Ложная адипозо-генитальная дистрофия. Заболевание, проявляющееся у мальчиков, связанное с временными нарушениями гипоталамо-гипофизарной секреции из-за различных повреждений ЦНС.

Симптомы

У девочек выделяют два ключевых признака задержки полового созревания: отсутствие роста молочных желез к 13-летнему возрасту и отсутствие первой менструации к 15 годам. Если внешние половые признаки развиваются нормально, но менструации отсутствуют в течение пяти лет и более, это указывает на изолированную задержку менструации. У мальчиков подросткового возраста задержку определяют по объему яичек: объём менее 4 мл и/или длина менее 2,4 см.

Поскольку половые гормоны связаны с факторами роста, у детей может наблюдаться замедление физического развития. Мальчики с нарушениями полового развития часто страдают от значительного отставания в росте по сравнению с их сверстниками (более 2-2,5 сигмальных отклонений), что обычно и становится причиной обращения к врачу. Девочки начинают расти быстрее в более раннем возрасте, поэтому изменения менее заметны для родителей.

Осложнения

Наиболее серьёзным последствием нарушений полового развития является бесплодие, возникающее, как правило, при органических формах, особенно при отсутствии заместительной гормонотерапии. В случае генетических синдромов и длительной задержки полового созревания может наблюдаться деформация пропорций тела: мальчики могут принимать евнухоидные черты, у девочек возможно слишком широкое грудное костяное строение с короткими конечностями.

Внешние проявления задержки полового развития причиняют подросткам значительный психологический дискомфорт и могут вызывать насмешки сверстников. Особенно тяжело это даётся мальчикам, стесняющимся своего низкого роста. У девочек симптомы менее заметны, но они могут испытывать сильное беспокойство по поводу своей внешности. В серьёзных случаях возможны тревожные расстройства, депрессии и социофобия.

Диагностика

Обследование осуществляется педиатром в сотрудничестве с детским эндокринологом. На первом визите специалист анализирует половое развитие по шкале Таннера, уточняет антропометрические данные и сопоставляет их с центильными таблицами для оценки задержки роста. Если накопленные данные этого требуют, девочек направляют к гинекологу, а мальчиков - к андрологу.

Для выяснения причин заболевания назначается ряд диагностических процедур:

• Рентген кисти. На рентгенограмме педиатр определяет количество остеосинтезирующих точек, которые указывают на костный возраст. При большинстве задержек полового развития наблюдается отставание роста скелета на 2-3 года относительно паспортного возраста;
• УЗИ органов малого таза. Девочкам проводят ультразвуковое исследование для оценки анатомии половых органов и исключения СПКЯ и других заболеваний. Мальчиков направляют на УЗИ мошонки для измерения размеров яичек и выявления признаков воспаления или травм;
• КТ мозга. Данное рентгенологическое исследование позволяет выявить патологии гипоталамо-гипофизарной зоны. Для более точной диагностики используется МРТ, являющимся безопасным и информативным методом;
• Определение гормонального профиля. В крови анализируют уровни гипофизарных гормонов (ЛГ, ФСГ), тестостерона, эстрадиола и прогестерона. Для дифференциации функциональных и морфологических причин проводят тест с люлиберином. Также в случае необходимости измеряют уровни гормонов щитовидной железы и надпочечников;
• Генетическое тестирование. Кариотипирование необходимо при подозрениях на хромосомные аномалии (например, синдром Клайнфельтера или Шерешевского-Тернера). Для выявления точечных мутаций (синдром Кальмана, аномалия DAX1) применяются молекулярно-генетические исследования.

Лечение задержки полового созревания

Для пациентов с задержкой полового развития рекомендуется применять гормонозаместительную терапию, которая способствует развитию вторичных половых признаков, ускоряет рост ребенка и активизирует минерализацию костей. Правильно подобранные препараты оказывают положительное влияние на гипоталамо-гипофизарную систему и восстанавливают гормональный баланс.

В рамках терапии используются:

• Сложные эфиры тестостерона. Эти препараты с длительным действием назначаются мальчикам-подросткам для повышения роста, стимуляции развития яичек и увеличения уровня андрогенов;
• Эстрогены. Эти препараты рекомендованы девочкам, достигшим пубертатного костного возраста, для нормализации темпов созревания. Также в заместительной терапии применяются комбинированные препараты с эстрогенами и гестагенами.

Гормонотерапия дополняется коррекцией рациона питания и приёмом витаминов при значительном нутритивном дефиците. Дети должны выполнять дозированные физические упражнения, исключая изнурительные тренировки. Если задержка вызвана соматическими заболеваниями, подростку необходима консультация детского специалиста для подбора соответствующего лечения.

Прогнозы и профилактика

При адекватной гормональной терапии функциональных форм задержки полового развития процесс созревания восстанавливается, и репродуктивная функция не страдает. Менее благоприятный прогноз наблюдается при органической основе проблемы, требующей постоянной коррекции и вызывающей осложнения. Профилактика включает генетическое консультирование семей, соблюдение правил питания и физической активности ребенка, а также своевременное лечение соматических заболеваний.