Нарколепсия

Нарколепсия

Нарколепсия представляет собой редкое расстройство сна, относящееся к группе гиперсомний (избыточной сонливости), для которого характерно ухудшение качества ночного отдыха и внезапные эпизоды засыпания в период бодрствования. Хотя нарколепсия может возникнуть в любом возрасте, чаще всего она проявляется в возрасте от 15 до 25 лет. Согласно статистике, распространенность данного заболевания варьируется от 20 до 40 случаев на 100 тысяч человек. В современной медицинской практике нарколепсию также называют болезнью Желино, нарколептическим синдромом или эссенциальной нарколепсией.

Этиология и механизмы развития нарколепсии

На сегодняшний день неврология, как научная, так и клиническая, не располагает полными данными о причинах и механизмах развития нарколепсии. Прежнее предположение о том, что нарушения регуляции сна при нарколепсии напрямую связаны с психологическими проблемами и психическими отклонениями, в настоящее время признано ошибочным. Была выдвинута гипотеза о том, что заболевание обусловлено дефицитом нейромедиатора, отвечающего за поддержание бодрствования. В качестве такого вещества рассматривается гипокретин (или орексин). Недостаток орексина может быть обусловлен генетическими факторами или возникать под воздействием провоцирующих факторов, таких как тяжелые инфекционные заболевания, сильное переутомление, травмы головы, беременность или эндокринные нарушения. По другой теории, нарколепсия может иметь аутоиммунную природу, что подтверждается обнаружением аномальных Т-лимфоцитов, отсутствующих у здоровых людей, случаями развития заболевания после вакцинации и его связью с различными инфекциями (такими как грипп, корь и другие).

Патогенез нарколепсии изучен недостаточно. Сходство мышечного состояния при каталепсии и сонном параличе с состоянием мышц в фазе быстрого сна, а также возникновение фазы быстрого сна непосредственно при засыпании или сразу после него, позволяют предположить, что основная проблема при нарколепсии заключается в преждевременном наступлении фазы быстрого сна — ее вторжении в фазу медленного сна и в периоды бодрствования.

Симптомы нарколепсии

Основным клиническим проявлением нарколепсии является гипнолепсия - приступ (или атака) непреодолимой сонливости (от греческих слов "hypnos" – сон и "lepsis" – приступ). Пациенты описывают это состояние как очень сильную сонливость, которая неизбежно приводит к засыпанию. Такие приступы чаще всего возникают в монотонной обстановке или при выполнении рутинных действий (например, во время лекции, чтения или просмотра телевизора). Сонливость в подобных ситуациях может возникать и у здоровых людей. Однако, в отличие от них, у больных нарколепсией приступы сна случаются и во время активной деятельности (например, во время еды, разговора или вождения автомобиля).

Частота приступов гипнолепсии может значительно различаться, а их продолжительность варьируется от нескольких минут до 2-3 часов. Разбудить человека во время нарколептического сна так же легко, как и во время обычного сна. После пробуждения пациент с нарколепсией обычно чувствует себя достаточно бодрым. Однако уже через короткое время у него может произойти следующая атака сна. Со временем пациенты приспосабливаются к своему состоянию и, почувствовав характерную сонливость, стараются найти подходящее место для сна.

Наряду с приступами гипнолепсии, возникающими в дневное время, нарколепсия характеризуется нарушениями ночного сна. Типичными являются яркие сновидения, частые пробуждения ночью, бессонница и ощущение усталости по утрам. Некачественный ночной сон приводит к снижению работоспособности и концентрации внимания, появлению дневной сонливости и раздражительности, обострению межличностных конфликтов, развитию депрессивных состояний и синдрома хронической усталости. В процессе засыпания или перед пробуждением у пациентов с нарколепсией могут возникать гипнагогические феномены — яркие видения, зрительные и слуховые галлюцинации, которые часто носят угрожающий характер. Эти феномены напоминают сновидения, происходящие в фазе быстрого сна. В норме они наблюдаются у маленьких детей и, в редких случаях, у здоровых взрослых.

Приблизительно у 25% больных нарколепсией отмечается сонный паралич - временная мышечная слабость, которая не позволяет человеку совершать произвольные движения и возникает при засыпании или пробуждении. Многие пациенты отмечают, что в этот период они испытывают сильное чувство страха. Важно отметить, что мышечная гипотония при сонном параличе напоминает состояние скелетной мускулатуры во время фазы быстрого сна.

Приблизительно в 75% случаев нарколепсии наблюдаются приступы внезапной кратковременной мышечной слабости, вплоть до полного паралича, - катаплексия. Как правило, катаплексию вызывают сильные эмоциональные реакции пациента (такие как удивление, радость, гнев, страх и т. д.). Мышечная слабость может быть генерализованной, и тогда пациент с нарколепсией внезапно падает, или затрагивать только отдельные части тела (например, только руку или обе руки).

Диагностика нарколепсии

При подозрении на нарколепсию обследование пациента обычно начинается с консультации невролога. Для постановки диагноза необходимо проведение полисомнографии (ПСГ) с электроэнцефалографией и множественного теста латентности ко сну (МТЛС). Более детальное изучение характеристик сна может быть выполнено сомнологом в специализированной лаборатории.

Полисомнография – это исследование ночного сна, требующее от пациента проведения ночи в сомнологическом кабинете под наблюдением медицинского персонала. ПСГ помогает выявить нарушения в структуре сна, включая увеличение представленности и длительности фазы быстрого сна (REM-фазы), а также исключить другие причины расстройств сна, например, синдром обструктивного апноэ сна.

МТЛС, как правило, проводится на следующий день после ПСГ. Во время этого теста пациенту предлагается предпринять пять попыток заснуть в течение дня, с интервалами между попытками в 2-3 часа. Для подтверждения нарколепсии необходимо наличие как минимум двух эпизодов быстрого засыпания и сокращение времени засыпания до 5 минут.

В некоторых случаях для оценки эффективности лечения может быть проведено дополнительное исследование скрытой сонливости.

Важно дифференцировать нарколепсию от других состояний, таких как эпилепсия и различные виды гиперсомнии: психофизиологической; посттравматической (связанной с черепно-мозговой травмой или внутримозговой гематомой); психопатической (возникающей при психических расстройствах, таких как шизофрения или истерия); вызванной воспалительными (энцефалит, менингит, арахноидит), опухолевыми или сосудистыми заболеваниями головного мозга (хроническая ишемия мозга, аневризма, ишемический или геморрагический инсульт), а также соматическими заболеваниями (гипотиреоз, сахарный диабет, печеночная недостаточность, пернициозная анемия и др.). Для дифференциальной диагностики может потребоваться консультация психиатра, эпилептолога, эндокринолога, инфекциониста, гастроэнтеролога, а также проведение офтальмоскопии, МРТ головного мозга, дуплексного сканирования, МРА или УЗДГ сосудов головного мозга.

Терапия нарколепсии

Людям, страдающим нарколепсией, настоятельно рекомендуется соблюдать строгий режим сна, подразумевающий засыпание и пробуждение в строго определенное время. Для большинства пациентов оптимальным является распорядок, включающий 7-8 часов ночного отдыха и два коротких дневных сна, длящихся от 15 до 30 минут. Для улучшения качества ночного сна следует избегать употребления тяжелой пищи, алкоголя и еды непосредственно перед сном. При наличии нарколепсии не рекомендуется управлять транспортными средствами, работать в потенциально опасных условиях или с механизмами.

Начальным этапом лечения нарколепсии с легкой или умеренной дневной сонливостью является применение модафинила. Этот препарат, стимулируя бодрствование, не вызывает эйфории, привыкания или нежелательных эффектов последействия. Начальная доза принимается однократно утром. Если действие модафинила недостаточно для контроля симптомов нарколепсии в течение всего дня, допускается дополнительный прием препарата в дневное время.

В случаях, когда нарколепсия плохо поддается лечению модафинилом, может быть рассмотрено назначение производных амфетамина, таких как метилфенидат, дексамфетамин или метамфетамин. Однако эти препараты могут вызывать побочные эффекты, такие как учащенное сердцебиение, возбуждение, повышение артериального давления, привыкание с риском развития зависимости.

Для уменьшения частоты приступов каталепсии у пациентов с нарколепсией применяются трициклические антидепрессанты (например, кломипрамин и имипрамин) и ингибиторы обратного захвата серотонина (например, флуоксетин). В терапии нарколепсии также используются модафинил, метилфенидат и другие лекарственные средства. Ведутся разработки назального спрея, который, по мнению ученых, позволит пациентам с нарколепсией быстро компенсировать дефицит нейромедиатора и таким образом предотвращать приступы гипнолепсии.

Прогноз и предупреждение нарколепсии

Данное заболевание носит хронический характер. Нарколепсия оказывает значительное влияние на качество жизни пациентов, но не приводит к сокращению ее продолжительности. Правильно подобранное лечение позволяет существенно уменьшить проявления нарколепсии, однако постоянный прием лекарственных препаратов может сопровождаться возникновением побочных эффектов.

В связи с тем, что причины и механизмы развития нарколепсии до настоящего времени не установлены, разработка специфических мер профилактики не представляется возможной.