Идиопатический блефароспазм

Идиопатический блефароспазм

В офтальмологической практике идиопатический блефароспазм рассматривается как одна из форм краниальной дистонии мышц. В Соединенных Штатах распространенность первичной формы этого расстройства составляет 40 случаев на 100 000 человек, а в европейских странах – 15 случаев на 100 000 человек. Около 45% пациентов отмечают кратковременное уменьшение выраженности симптомов после употребления алкоголя. Для облегчения или предотвращения приступов 93% больных используют компенсаторные приемы, такие как закрытие глаз, прищуривание или сжатие век. Первые признаки заболевания обычно появляются в среднем и пожилом возрасте. Женщины подвержены этому заболеванию примерно в три раза чаще, чем мужчины.

Причины идиопатического блефароспазма

В большинстве случаев заболевание возникает спонтанно, однако установлено, что первичный блефароспазм может передаваться по наследству по аутосомно-доминантному механизму. В основе лежат мутации в генах 9q34 и 18q. В случае поражения генов Xq13 и Xp22 может быть выявлен Х-сцепленный тип наследования.

Факторами риска развития вторичной формы заболевания являются:

• Ишемические повреждения мозга. Самые частые причины – это инфаркт (ишемический инсульт) с локализацией в левой лобной доле и двустороннее поражение таламуса;
• Воздействие лекарственных препаратов. Длительное использование нейролептиков, антидепрессантов, противопаркинсонических и антипсихотических средств иногда может привести к развитию блефароспазма;
• Краниальные синкинезии. Спазм век часто связан с перинатальными проблемами, гепатолентикулярной дегенерацией и даже мальформацией Арнольда-Киари;
• Митохондриальные заболевания. При этих заболеваниях нарушается процесс окислительного фосфорилирования, что часто приводит к спастическим подергиваниям мышц.

Патогенез

Основным механизмом развития является повышенная возбудимость окологлазных мышц, связанная с краниальной формой мышечной дистонии. Предполагается, что при этой патологии поражаются базальные ганглии. Это нарушает передачу импульсов от ядер к структурам ствола мозга, мозжечка и премоторной коры. В патологическом процессе участвуют дофаминергическая и холинергическая системы. Нарушение функции премоторной коры приводит к нарушению интегративных процессов двигательного контроля, что проявляется недостаточным взаимным торможением мышц-антагонистов.

При снижении остроты зрения часто обнаруживается сопутствующее поражение таламуса, которое замедляет передачу импульсов из стриопаллидарного комплекса в кору головного мозга. Неправильная модуляция моторной программы способствует развитию симптомов спастического сокращения век. Экспериментально доказано, что нарушение метаболизма глюкозы играет важную роль в патогенезе. Результаты протонной МР-спектроскопии показывают снижение уровней N-ацетиласпартата и креатинфосфокиназы у пациентов. Нарушение афферентной импульсации является лишь начальным этапом патогенеза. Прогрессирование заболевания связано с развитием вторичных осложнений.

Классификация

Идиопатический блефароспазм в большинстве случаев является приобретенным, а врожденные формы встречаются редко. Независимо от типа заболевания, симптомы обычно начинаются после 40 лет.

Выделяют следующие формы:

• Первичная. Блефароспазм является локальным проявлением торсионной мышечной дистонии, характеризующимся единственным симптомом – спазмом волокон круговой мышцы глаза;
• Вторичная. Тонико-клонические сокращения обусловлены органическим поражением структур головного мозга или нарушениями кровообращения;
• Синдром апраксии открытия век. Затрудненное размыкание глазной щели связано с гипофункцией мышцы, поднимающей верхнее веко.

Проявления идиопатического блефароспазма

Начальным признаком недуга является едва заметное дрожание век, которое постепенно переходит в неконтролируемое смыкание глаз. Нередко развитию развернутой картины предшествует частое мигание, прищуривание, непроизвольное опущение века без спастических сокращений. Сенсорные симптомы включают дискомфорт, ощущение присутствия инородного тела в глазнице, чувство жжения. Зачастую пациенты, страдающие от данного заболевания, откладывают визит к врачу, ошибочно связывая эти проявления с повышенной чувствительностью к свету. Прогрессирование болезни приводит к возникновению устойчивых тонических или тонико-клонических спазмов. Больные жалуются на постоянное сжатие век, невозможность самостоятельно открыть глаза.

Пациенты не могут предсказать наступление следующего приступа. Продолжительность спастического сокращения обычно составляет от 3 до 5 минут. В период между приступами общее состояние остается нормальным. На ранних этапах развития патология может поддаваться волевому контролю. Как правило, поражаются оба глаза, однако интенсивность симптомов на правом и левом глазу может незначительно отличаться. Со временем в процесс вовлекаются мышцы нижней части лица и шеи. Возникает повышенное слезотечение, ощущение сухости в глазах. Нарушений зрения обычно не наблюдается. Реакция зрачков на свет сохраняется в норме.

В тяжелых случаях качество жизни больного значительно ухудшается, вплоть до утраты способности к самостоятельному передвижению. Пациенты отмечают, что заболевание существенно ограничивает повседневную активность, такую как чтение, шитье, работу за компьютером. Симптомы часто возникают в самый неподходящий момент (во время вождения автомобиля, при переходе улицы), но полностью исчезают во время сна. Выраженность клинических проявлений уменьшается после продолжительного отдыха и усиливается при попытке сконцентрировать взгляд, в стрессовых ситуациях. Спонтанные периоды улучшения отсутствуют.

Осложнения

Чрезмерное развитие мышц может привести к завороту века (энтропиону), реже – к вывороту века (эктропиону). Поражение мышечных волокон языка, гортани, шеи, лицевых и жевательных мышц осложняется оромандибулярной дистонией. Длительные спазмы провоцируют головные боли напряжения. Повышенная сухость оболочек передней части глазного яблока приводит к развитию ксерофтальмии. У пациентов с данной патологией в анамнезе повышенный тонус симпатической нервной системы вызывает повышение артериального давления и учащение сердечного ритма. Образование повреждений на поверхности роговицы может привести к развитию бактериального или инфекционного кератита.

Диагностика

Для подтверждения диагноза проводится сбор анамнеза, общий и специализированный офтальмологический осмотр. Анализируются критерии Харрисона (особенности течения беременности и родов у матери, анамнез развития, наличие сопутствующей неврологической симптоматики, результаты лабораторных и инструментальных исследований).

В процессе диагностики применяются:

• МРТ головного мозга. Магнитно-резонансная томография выполняется для визуализации структуры мозговых оболочек и внутричерепных сосудов у пациентов с подозрением на артериовенозные мальформации;
• Реоэнцефалография (РЭГ). Исследование кровенаполнения сосудов головного мозга и шеи необходимо для оценки венозного оттока. Снижение показателей РЭГ может указывать на ишемическую природу заболевания;
• Электроэнцефалография (ЭЭГ). Регистрация биоэлектрической активности нервных клеток позволяет оценить функциональное состояние головного мозга;
• Биомикроскопия глаза. Данное исследование позволяет выявить вторичные поражения роговицы, такие как дегенеративные изменения, дистрофические процессы и язвы;
• Офтальмоскопия. Используется для оценки состояния сетчатки и зрительного нерва. Выраженный спазм может спровоцировать нарушение оттока крови, приводящее к застою и образованию мелких кровоизлияний. Зрительный нерв обычно без изменений;
• Визометрия. Снижение остроты зрения наблюдается только при распространении патологического процесса на таламус, что проявляется клинической картиной корковой слепоты.

Дифференциальная диагностика проводится с гемифациальным спазмом, миокимией и синдромом Туретта. В отличие от идиопатического блефароспазма, симптомы гемифациального спазма могут возникать во время сна и часто связаны с параличом седьмой пары черепно-мозговых нервов. При миокимии судорожные подергивания появляются на фоне стресса или раздражения конъюнктивы. Процесс обычно односторонний и чаще затрагивает нижнее веко. Синдром Туретта характеризуется множественными непроизвольными моторными тиками, которые сопровождаются выкрикиванием странных звуков и ругательств.

Подходы к терапии идиопатического блефароспазма

Выбор стратегии ведения пациента определяется степенью выраженности симптомов и частотой возникновения эпизодов. На начальных этапах возможно использование психотерапевтических методов и рефлексотерапии (акупунктуры).

Консервативное лечение включает:

• Ботулотоксин типа А. Этот препарат оказывает блокирующее воздействие на холинергические нервные окончания в пресинаптической области. Продолжительность эффекта после инъекции составляет от 3 до 4 месяцев, после чего требуется повторная процедура;
• Лекарственные средства бензодиазепинового ряда. Эти препараты являются важной частью базовой схемы лечения. Бензодиазепины взаимодействуют с ГАМК-рецепторами, усиливая связывание гамма-аминомасляной кислоты с белковыми структурами, что приводит к снижению возбудимости нейронов. Если эта группа препаратов недостаточно эффективна, дополнительно назначают нейролептики, антидепрессанты, миорелаксанты или седативные средства;
• Антихолинергические средства (холинолитики). Эти препараты блокируют медиатор ацетилхолин, замедляя передачу нервного импульса. Помимо уменьшения спастических сокращений, наблюдается расширение зрачков и нарушение аккомодации;
• Увлажняющие средства. При развитии ксерофтальмии рекомендуется применение препаратов искусственной слезы.

Хирургическое вмешательство показано при устойчивом блефароспазме и неэффективности медикаментозной терапии. Проводится пластика верхних, реже нижних век. Этот метод лечения наиболее оправдан при синдроме апраксии. Если блефаропластика не дает желаемого результата, выполняют билатеральное пересечение ветвей лицевого нерва. Ранее для лечения пациентов с идиопатическим блефароспазмом использовали термодеструкцию нервных волокон, иннервирующих веко.

Прогноз и профилактические меры

Прогноз для жизни благоприятный, однако, частые эпизоды спастических сокращений значительно затрудняют социальную адаптацию пациента. При постоянных тонических сокращениях круговой мышцы глаза с редкими периодами расслабления пациент может испытывать трудности с самостоятельным передвижением. Своевременное начало лечения позволяет снизить выраженность основных клинических проявлений заболевания. Эффективные методы профилактики болезни не разработаны. Пациентам с блефароспазмом, сопровождающимся неврологическими симптомами, необходимо проводить обследование головного мозга для исключения органических поражений.