Кардиомиопатия

Кардиомиопатия

Кардиомиопатия представляет собой заболевание сердечной мышцы, причины которого остаются неизвестными. Его основными характеристиками являются увеличение сердца (кардиомегалия) и/или сердечная недостаточность, при этом исключаются повреждения клапанов, коронарных артерий, системных и легочных сосудов.

Дословный перевод с греческого слова «кардиомиопатия» означает «болезнь сердечной мышцы». Термин был придуман в 1957 году. Интерес к этой группе заболеваний возник в 50-х годах прошлого века, когда стали описываться различные случаи заболеваний у пациентов с сердечной недостаточностью. Однако у пациентов с развивающимися симптомами не удавалось обнаружить четкую причину поражения сердца.

В начале предполагалось, что воспалительный процесс в сердце может быть инициирован вирусными, бактериальными и аутоиммунными повреждениями клеток. Согласно этой теории, назначение антибиотиков, противовирусных и противовоспалительных препаратов должно было привести к уменьшению повреждения и восстановлению функции сердца. Однако на практике эта теория не подтвердилась.

Риск развития кардиомиопатий повышен у лиц с наследственным составляющим, а также после перенесенных острых инфекционных заболеваний. Возникновению вторичных кардиомиопатий способствует наличие системных аутоиммунных заболеваний, эндокринной патологии (сахарный диабет, тиреотоксикоз) и воздействия токсических факторов.

На данный момент считается, что причиной болезни является мутация генов, отвечающих за работу белков внутри клеток сердечной мышцы (кардиомиоцитов). Уже исследовано свыше 1400 генов, но исследования продолжаются.

Первичные кардиомиопатии чаще всего выявляются у детей и молодых людей, тогда как вторичные могут развиться в любом возрасте.

Симптомы кардиомиопатии

У кардиомиопатии нет специфических, отличительных только для нее симптомов. Именно это затрудняет недавнюю диагностику заболевания. Оно может длительное время протекать без симптомов или с минимальными проявлениями и затем стать похожими на клинические проявления ишемической болезни сердца или различных врожденных пороков сердца.

Первыми жалобами пациентов, обращающихся к врачу, являются:

• Затрудненное дыхание при обычных нагрузках и иногда в покое;
• Болевые ощущения в груди, возникающие как при нагрузке, так и в покое;
• Нарушение сердечного ритма;
• Внезапные приступы сердцебиения;
• Омрачение или потеря сознания;
• Обмороки.

Нередко заболевание обнаруживается при проведении рутинного ЭКГ при прохождении профилактического осмотра, однако следует помнить, что первым проявлением заболевания может быть неожиданная (внезапная) смерть без видимых причин.

Патогенез кардиомиопатии

Недавние достижения в генетике позволили определить, что многие кардиомиопатии вызваны генетическими мутациями. Такие мутации приводят к образованию дефектных белков в миокарде – рабочей клетке сердца. Вид и развитие кардиомиопатии зависят от того, какой из белков миокарда изменился.

Исследования показали, что кардиомиопатии не всегда возникают в результате воспаления сердца, связанного с вирусным повреждением клеток, как ранее считалось. Только у некоторых пациентов развитие кардиомиопатии предшествует вирусному заболеванию. В данном случае, после острого миокардита – воспаления сердечной мышцы – происходит поражение множества кардиомиоцитов. Некоторые из них теряют свои функции, и на их место формируется фиброзная малоэластичная ткань вместо мышечной сократительной ткани. Миокард, который остается в живых, вынужден выполнять функции погибших клеток, что также приводит к его изменениям.

В результате происходит деформация поврежденных и оставшихся рабочими участков миокарда, что приводит к изменениям в анатомии сердца. Стенки и полости сердца деформируются, клапанные кольца часто растягиваются.

Подобные изменения встречаются при наследственных нарушениях обмена веществ и в редких заболеваниях, связанных с нарушением функции внутриклеточных органелл лизосом. Вследствие врожденного дефицита ферментов, перерабатывающих продукты содержащие углеводы, в организме накапливаются крупные молекулы гликогена, гликопротеинов и других соединений, которые повреждают организм.

Этих заболеваний существует более сотни, но они относительно редки. Они обычно проявляются в детском и молодом возрасте и помимо поражения сердца охватывают практически все органы: кости, мышцы, нервную систему, зрение и слух. Самыми изученными заболеваниями, связанными с аккумуляцией вещест, являются гемохроматоз, болезнь Пика и болезнь Фабри.

Особые семейные формы кардиомиопатий существуют, поэтому важно исследовать наследственность пациентов и собрать данные о семейном анамнезе.

Часто возникают трудности при обследовании спортсменов, поскольку из-за регулярных физических нагрузок их сердечная мышца компенсаторно увеличивается, и развивается так называемое "спортивное сердце". Поэтому в таких случаях для точной дифференциальной диагностики необходимы точные генетические тесты, которые на данный момент находятся в стадии разработки. Вероятно, что при таких обстоятельствах имеется генетический дефект, который при регулярных физических нагрузках приводит к развитию кардиомиопатии.

Классификация и этапы развития кардиомиопатии

Были определены основные типы кардиомиопатии и их семейные формы на основе накопленной информации:

• Гипертрофическая кардиомиопатия;
• Дилатационная кардиомиопатия;
• Рестриктивная кардиомиопатия.

Также редкими формами кардиомиопатии являются системные заболевания и патологические состояния, которые порождают вторичные кардиомиопатии, такие как диабетическая, тиреотоксическая, алкогольная, аутоиммунная и другие.

Происходящее из причины развития этого заболевания становится ясным: кардиомиопатии могут быть как изолированными - первичными, так и входить в состав системного заболевания и быть вторичными.

В России традиционно используется клинико-морфологическая классификация первичных кардиомиопатий, где они делятся на:

• Гипертрофическая кардиомиопатия;
• Дилатационная кардиомиопатия;
• Рестриктивная кардиомиопатия;;

• Аритмогенная дисплазия правого желудочка;
• Редкие формы неклассифицируемых кардиомиопатий.

При гипертрофической кардиомиопатии наблюдается значительное, чаще всего неравномерное увеличение миокарда левого и/или реже правого желудочка. При этом чаще всего разрастается межжелудочковая перегородка, которая мешает нормальному кровотоку из сердца в аорту. Увеличение миокарда при гипертрофической кардиомиопатии появляется без очевидных причин. Известно, что миокард может увеличиваться из-за длительной высокого кровяного давления, ишемической болезни сердца, врожденных и приобретенных пороков сердца.

Анатомическая классификация гипертрофической кардиомиопатии зависит от локализации изменений:

I. Гипертрофия левого желудочка

Асимметрическая

• гипертрофия межжелудочковой перегородки — 90 % случаев;
• среднежелудочковая гипертрофия — ≈ 1 %;
• верхушечная гипертрофия — ≈ 3%;
• гипертрофия боковой или задней части межжелудочковой перегородки ≈ 1 %.
• Симметрическая, или концентрическая — ≈ 5 %.

II. Гипертрофия правого желудочка — менее 1 %.

В зависимости от наличия обструкции выносного тракта левого желудочка (область между межжелудочковой перегородкой и передней створкой митрального клапана) в покое и при нагрузке выделяют два типа гипертрофической кардиомиопатии.

• обструктивный тип — градиент давления (разница в показателях давления крови) в выносном тракте левого желудочка > 30 мм рт. ст.;
• скрытый — градиент давления усиливается при нагрузке > 30 мм рт. ст.;
• необструктивный — градиент давления < 30 мм рт. ст. в покое и при нагрузке.

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМ) представляет разнообразие типов и вариантов, которые играют важную роль при принятии решения о методе лечения пациента, включая хирургический подход.

Дилатационная кардиомиопатия и ее особенности

Дилатационная кардиомиопатия характеризуется растяжением всех камер сердца и снижением его систолической функции. Это приводит к снижению силы, с которой сердце выталкивает кровь в большой круг кровообращения.

Рестриктивная кардиомиопатия и ее особенности

Рестриктивная кардиомиопатия является редким видом, при котором нарушается эластичность миокарда при сохранении систолической функции сердца. Это чаще всего происходит из-за фиброзных изменений эндокарда, субэндокарда и миокарда, что приводит к разрастанию соединительной ткани. В то же время размеры сердца остаются нормальными или даже уменьшаются.

Вторичные и неклассифицируемые кардиомиопатии

Рестриктивная кардиомиопатия может быть идиопатической, то есть иметь неясную причину, или вторичной, возникающей в результате других заболеваний, таких как эндомиокардиальный фиброз, саркоидоз, амилоидоз, карциноидный синдром и повышение выработки вазоактивных веществ. В этом случае тяжесть поражения сердца более выражена, чем можно было бы предположить, и не соответствует первоначальной причине.

Аритмогенная дисплазия правого желудочка

Аритмогенная дисплазия правого желудочка относится к тяжело выявляемым видам кардиомиопатии, при которой происходят структурные изменения в строении стенки правого желудочка, в результате чего кардиомиоциты замещаются фиброзно-жировой тканью и развивается аритмия.

Классификация и причины вторичных кардиомиопатий

Неклассифицируемые кардиомиопатии включают такие виды, как некомпактный миокард и стресс-индуцированная кардиомиопатия. Вторичные (специфические) кардиомиопатии поражают сердце более сильно и не соответствуют основному заболеванию. Они включают ишемическую кардиомиопатию, гипертоническую кардиомиопатию, воспалительную кардиомиопатию, метаболические кардиомиопатии, генерализованные системные заболевания, мышечные дистрофии, нейромышечные нарушения и токсическую кардиомиопатию. Перипартальная кардиомиопатия, возникающая во время беременности и после родов, также относится к вторичным кардиомиопатиям.

Осложнения кардиомиопатии

Особенности хода кардиомиопатии создают угрозу для жизни. Болезнь может начаться сразу с внезапной смерти или жизнеугрожающих аритмий: фибрилляции желудочков, желудочковой тахикардии.

Высокий риск внезапной сердечной смерти связан с такими факторами риска, как:

• Семейный анамнез (случаи внезапной сердечной смерти из-за гипертрофической кардиомиопатии);
• Обмороки;
• Зафиксированная частая желудочковая тахикардия;
• Падение артериального давления при нагрузках;
• Толщина мышечной стенки левого желудочка больше 3 см;
• Обширное и диффузное позднее усиление контрастности гадолиния на МРТ.

При более стабильном протекании развивается сердечная недостаточность, которая плохо поддается традиционной медикаментозной терапии.

Хроническую сердечную недостаточность можно подозревать по следующим признакам:

• Одышка, возникающая при нагрузке различной интенсивности;
• Повышенная утомляемость при выполнении привычной деятельности;
• Учащенное сердцебиение;
• Появление отеков на ногах к концу дня.

С утяжелением недостаточности все симптомы становятся более выраженными.

Выделяют пять стадий сердечной недостаточности:

• I стадия (HI) - начальная - проявляется в виде одышки и сердцебиения только при значительной физической нагрузке;
• II стадия - нарушение гемодинамики при незначительной физической нагрузке, иногда в покое;
• Н IIA стадия - одышка и сердцебиение при умеренной физической нагрузке. Нерезкий цианоз. Появление сухого кашля, иногда кровохарканья, сердцебиения, перебоев в области сердца. Заметно снижается трудоспособность;
• Н IIB стадия - одышка в покое. Вся объективная симптоматика сердечной недостаточности резко усиливается: выраженный цианоз, застойные изменения в легких, длительные ноющие боли, перебои в области сердца. Присоединяются признаки недостаточности кровообращения по большому кругу, постоянные отеки. Больные нетрудоспособны;
• III стадия (Н III) - конечная, дистрофическая стадия недостаточности - развиваются необратимые изменения в органах, нарушается обмен веществ, развивается истощение больных. Лечение неэффективно.

Диагностика кардиомиопатии

Симптомы кардиомиопатии сложно определить при обследовании, но при клиническом осмотре часто обнаруживаются признаки сердечной недостаточности, аритмии и возможные осложнения связанные с тромбами.

Основные методы диагностики кардиомиопатии — это эхокардиография (эхокг) и электрокардиография (экг), а также рентгеноконтрастная вентрикулография и магнитно-резонансная томография (мрт) с использованием гадолиния для контрастирования.

Наиболее точные результаты можно получить при эхокардиографии, которая является безопасным и рутинным методом исследования в кардиологии. Она позволяет определить тип кардиомиопатии, утолщение сердечной мышцы, наличие препятствий в потоке крови и степень растяжения полостей сердца. Этот метод также полезен для следящего наблюдения и оценки прогноза заболевания.

В современной кардиологии все больше используются новые методы визуализации сердца и сосудов, такие как магнитно-резонансная томография (мрт). Однако, ее ограничением является высокая стоимость и ограниченный доступ из-за нехватки квалифицированных специалистов и высококачественного оборудования.

В августе 2023 года Европейское Общество Кардиологов выпустило новые рекомендации, согласно которым мрт рекомендуется проводить при первичном обследовании пациентов с кардиомиопатией.

Стандартное электрокардиографическое исследование также может выявить изменения, такие как гипертрофия левого желудочка, перегрузка и различные нарушения ритма сердца.

Холтеровское мониторирование электрокардиограммы также часто позволяет обнаружить нарушения ритма и проводимости. Такие изменения в ритме сердца влияют на выбор базовой терапии кардиомиопатии.

В некоторых случаях для уточнения диагноза редких форм кардиомиопатии, таких как амилоидоз, может потребоваться миокардиальная биопсия. Этот метод является инвазивным и потенциально опасным, требует специального оборудования и высокой квалификации специалистов, что доступно только в нескольких научных кардиологических центрах в РФ.

Кроме стандартных анализов крови, включая клинические и биохимические, ДНК-диагностика также является \"золотым стандартом\" для определения кардиомиопатии по международным рекомендациям. Это единственный метод, который может рано обнаружить и прогнозировать развитие наследственных форм кардиомиопатии. Однако в России подобные лаборатории единичны и этот метод является дорогостоящим из-за его уникальности.

Лечение кардиомиопатии

Признавая современные представления о лечении кардиомиопатии, стратегия лечения каждого пациента определяется в результате классификации пациентов на основе типа кардиомиопатии.

Динамическое наблюдение

Все пациенты с диагностированной кардиомиопатией, включая безсимптомных, требуют динамического наблюдения. Частота наблюдения и обследований определяются индивидуально, но стандартные анализы (клинический и биохимический анализы крови), ЭКГ, эхокардиография и Холтеровское мониторирование ЭКГ являются обязательными.

Лечебная тактика

Лечение кардиомиопатии зависит от различных факторов, включая анатомические особенности, такие как обструкция выходного отдела левого желудочка, расширение полостей сердца, наличие патологии клапанов, стадия сердечной недостаточности и сопутствующие заболевания.

Повышение риска

Необходимо выявить факторы, которые могут увеличить риск внезапной смерти и жизнеугрожающих аритмий.

Общие мероприятия

Ограничение значительных физических нагрузок и исключение занятий спортом, которые могут оказывать дополнительную нагрузку на миокард, являются основными рекомендациями. Однако пациентам с кардиомиопатией не требуется полное отсутствие физической нагрузки и постельный режим. Интенсивность, частота и длительность физических нагрузок индивидуально подбираются для каждого пациента. Рекомендуется также прекратить употребление алкоголя и прекратить курение.

Дилатационная кардиомиопатия

Для лечения дилатационной кардиомиопатии необходимо лечить причину расширения полостей сердца, если это возможно. Медикаментозная терапия сердечной недостаточности включает применение стандартных лекарственных групп, таких как ингибиторы АПФ, блокаторы рецепторов ангиотензина II, бета-блокаторы, блокаторы рецепторов альдостерона, диуретики и дигоксин. Для тяжелой сердечной недостаточности рекомендуется комбинированные препараты, включающие сакубитрил и валсартан, а также имплантируемые кардиовертер-дефибрилляторы и/или сердечная ресинхронизирующая терапия. Пациентам с нарушениями ритма сердца рекомендуется применение пероральных антикоагулянтов.

Обструктивная кардиомиопатия

Некоторые группы лекарств ограничены при лечении обструктивной кардиомиопатии (ингибиторы АПФ, блокаторы рецепторов ангиотензина II), однако применяются бета-адреноблокаторы и блокаторы кальциевых каналов. При необходимости также применяются антиаритмические препараты.

Рестриктивная кардиомиопатия

Для лечения рестриктивной кардиомиопатии акцент делается на лечении основного заболевания, вызвавшего изменения в сердце. При необходимости применяются диуретики.

Хирургические методы лечения

В некоторых случаях используются хирургические методы лечения кардиомиопатии. При гипертрофической кардиомиопатии может осуществляться септальная миэктомия - удаление части миокарда в области межжелудочковой перегородки. При серьезной обструктивной гипертрофической кардиомиопатии могут проводиться операции по удалению части сердечной мышцы или менее инвазивные процедуры, такие как алкогольная абляция через катетер. В редких случаях для профилактики аритмий устанавливаются дефибрилляторы-кардиовертеры. В степенных случаях рассматривается трансплантация сердца.

Трансплантация сердца является экстренной мерой спасения жизни в особо тяжелых ситуациях. Это сложная операция, которую проводят в специализированных центрах как в России, так и за границей. Пациентам, которым было пересажено сердце, пожизненно требуется наблюдение в центре трансплантации и прием препаратов, влияющих на иммунную систему.

Прогноз и профилактика

Прогноз заболевания и его подтипов определяется вариациями кардиомиопатии и характером ее развития. Из-за сложности диагностики, на данный момент отсутствуют масштабные исследования, посвященные этой группе заболеваний. В то же время, данные о продолжительности жизни пациентов остаются только приблизительными.

Прогноз дилатационной кардиомиопатии является неблагоприятным, но может улучшаться при надлежащей терапии. Приблизительно одна пятая всех больных умирают в течение первого года. В 40-50% случаев смерть наступает внезапно в результате злокачественной аритмии или эмболии. Прогноз становится лучше, если толщина стенок желудочков сохранена благодаря компенсаторной гипертрофии, и хуже, если стенки становятся тоньше.

Прогноз гипертрофической кардиомиопатии также неблагоприятный, но уровень смертности не такой высокий — 1% заболевших умирают в первый год, чаще всего в результате внезапной смерти, вызванной факторами риска как наследственностью, тахикардией, предшествующими обмороками и понижением давления.

Прогноз при рестриктивной кардиомиопатии также неблагоприятный, поскольку диагностика часто происходит уже на поздних стадиях развития. Лечение в таких случаях ограничивается симптоматическими и поддерживающими мероприятиями.

Однако существует небольшой процент пациентов с кардиомиопатией, которые могут прожить долгое время без клинических проявлений заболевания, почти так же долго, как и здоровые люди. Поскольку причины развития кардиомиопатии остаются недостаточно изученными, специфических профилактических мер на данный момент не разработано. Однако, можно считать раннюю диагностику и регулярные врачебные осмотры, включая проведение ЭКГ и стандартных анализов, профилактикой. Подтверждение подозрений или исключение заболевания может быть достигнуто консультацией кардиолога и проведением эхокардиографии.

Частота посещений и обследований для пациентов с выявленной кардиомиопатией должна определяться индивидуально.