Синдром Туретта

Синдром Туретта

Синдром Туретта представляет собой расстройство, при котором у человека возникают неконтролируемые движения и тики, а также поведенческие расстройства. Эта патология связана с нарушениями в области нервной системы и психики.

Данное расстройство характеризуется гиперкинезами, выкриками и повышенной активностью. У человека наблюдается неспособность контролировать свои действия, в результате чего проявления синдрома возникают внезапно.

Причины возникновения заболевания

Синдром Туретта у детей включает в себя различные тики, как моторные, так и вокальные, поведенческие отклонения, а также нецензурные выкрики. По статистике, это достаточно распространенное состояние: в России синдром диагностируется у 8 из 10 000 детей. Заболевание чаще встречается у мальчиков и обычно проявляется в возрасте от 2 до 5 лет или 13-18 лет.

На сегодня точные причины появления синдрома Туретта неизвестны, однако многие исследователи считают, что он может быть наследственным. Установлены случаи заболевания среди родственников, а также выявлены гиперкинезы в семьях. Расстройство может передаваться по аутосомно-доминантному пути с неполной пенетрантностью, а также по аутосомно-рецессивному и полигенному механизмам.

В основе заболевания лежат нарушения в структуре и функциях ганглиев, а также проблемы с нейротрансмиттерными системами. По некоторым версиям, синдром может быть связан с повышенным уровнем дофамина или повышенной чувствительностью рецепторов к этому веществу.

К другим причинам появлении синдрома относят частые стрессы, использование некоторых медикаментов, токсикозы и вредные привычки у женщин во время беременности. Также способствуют развитию данной патологии недоношенность, внутриутробная гипоксия и травмы головы при родах.

Синдром может развиваться под воздействием инфекций и психосоциальных факторов. Недостаток магния в организме также повышает риск возникновения этого расстройства.

Симптоматика

Синдром Туретта постепенно проявляется в виде гиперкинезов, охватывающих мышцы туловища и конечностей (прыжки, постукивания, повороты тела, гримасы). Пациенты часто копируют движения других, могут демонстрировать непристойные жесты. Такое поведение за счет своей внезапности и резкости может угрожать самому человеку (например, удары головой или нажатие на глаза).

К моторным проявлениям добавляются вокальные тики. Человек может произносить отдельные звуки и слоги, кричать, свистеть, шипеть либо совершать другие шумовые действия. Часто наблюдается кашель и сопение. Создается впечатление, что у ребенка заикание, хотя на самом деле это скорее вкрапления вокальных тиков в речь. Лица с синдромом Туретта могут бессознательно воспроизводить услышанные фразы, обзывать людей, многократно повторять одно и то же слово. Темп речи, тональность и интонация могут меняться.

Пациенты зачастую отмечают предшествующие тикам симптомы, такие как резь в глазах или зуд кожи. По завершении тика состояние улучшается, однако стресс и эмоциональный дискомфорт могут усиливать выраженность симптомов.

У детей с данным расстройством часто возникают трудности в учебном процессе и социальной адаптации. Интеллектуальное развитие обычно соответствует возрасту, а в поведении наблюдаются агрессия и нестабильные эмоции.

Наибольшая выраженность синдрома наблюдается в подростковом возрасте, в то время как у взрослых пациентов симптомы значительно уменьшаются или полностью исчезают.

Синдром Туретта включает несколько стадий развития:

• Начальная стадия, когда человек может контролировать свои действия, и симптомы почти не заметны для окружающих;
• Вторая стадия, когда расстройство становится умеренно выраженным. Пациент способен управлять своим телом, однако гиперкинезы и звуковые проявления усиливаются;
• Третья стадия характеризуется явными патологическими признаками. Лицо теряет возможность сдерживаться и контролировать свои действия;
• Тяжелая стадия, проявляющаяся сложными и интенсивными тиками, над которыми отсутствует контроль.

Осложнения

Этот синдром может приводить к развитию тревожных и депрессивных расстройств, синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), а также обсессивно-компульсивного расстройства (ОКР). Депрессия у пациентов с синдромом Туретта часто является следствием насмешек и травли со стороны сверстников.

Дети с таким синдромом могут проявлять агрессию, враждебность и имеют склонность к самоповреждающему поведению. При этом они часто испытывают чувство одиночества и могут сталкиваться с суицидальными мыслями.

Диагностика

При появлении первых ненормальных проявлений поведения у лица младше 20 лет необходимо обратиться к специалистам. Поскольку данное заболевание находится на границе неврологии и психиатрии, требуется консультация как невролога, так и психиатра.

Процесс диагностики синдрома Туретта включает сбор информации о заболевании, а также оценку симптомов, их длительности и интенсивности. Врача интересуют данные о наличии хронических заболеваний и генетической предрасположенности.

Подтверждение диагноза основывается на следующих условиях:

• Первые симптомы проявились до 18 лет;
• У пациента наблюдаются множественные моторные тики и хотя бы один голосовой тик;
• Тики возникают несколько раз ежедневно;
• Патология продолжается не менее года, имеются периоды ремиссии, продолжительность которых не превышает двух месяцев.

Для подтверждения серьезности расстройства могут использоваться электромиография, электронейрография, а также анализ уровня катехоламинов и их метаболитов в моче.

Симптомы данного заболевания могут пересекаться с симптоматикой болезни Вильсона, аутизма, шизофрении, эпилептического синдрома и других нарушений, что требует проведения дополнительных исследований, таких как КТ, МРТ головного мозга и ЭЭГ.

Лечение

Специалист разрабатывает стратегию терапии, принимая во внимание возраст пациента, степень нарушения и выраженность проявлений. К немедикаментозным методам коррекции относятся арт-терапия, музыкотерапия и анималотерапия. Ведется активная работа с психологом, создаются комфортные условия в социальной среде.

Среди методов, показавших эффективность при недуге, выделяются сегментарно-рефлекторный массаж, лечебная физкультура (ЛФК) и лазерорефлексотерапия. Психотерапевты помогают детям справиться с эмоциональным стрессом и решать социальные трудности.

В дальнейшем предполагается использовать БОС-терапию и инъекции ботулинического токсина для устранения звуковых нарушений у пациентов с синдромом Туретта.

Лекарства необходимы тем людям, у которых заболевание протекает тяжело и мешает повседневной жизни. В этом случае врачи могут назначить нейролептики, такие как пимозид, галоперидол и рисперидон, а также бензодиазепины, такие как диазепам и феназепам.

В редких случаях можно достичь успеха хирургическим путем, применяя глубокую стимуляцию мозговых структур, но эту процедуру проводят лишь взрослым пациентам.

Прогноз и профилактика

Если пациент следует всем рекомендациям врачей, наблюдается положительная динамика. В таких условиях медицины дают оптимистичный прогноз для пациентов с синдромом Туретта, ожидая улучшение или стабилизацию состояния в позднем подростковом или взрослом возрасте. При хронических тиках может потребоваться пожизненное лечение.

Поскольку синдром Туретта имеет генетическую природу, профилактика заболеваний невозможна. Важно обеспечить раннее выявление и лечение, что поможет снизить выраженность расстройства и предотвратить осложнения.