Миастения

Миастения

Миастения, известная также как астенический бульбарный паралич или болезнь Эрба-Гольдфлама, характеризуется патологически быстрой утомляемостью мышц. Это классическое аутоиммунное расстройство, при котором иммунные клетки ошибочно атакуют и разрушают собственные клетки организма. Эта ошибочная реакция иммунитета направлена не на внешние угрозы, а на собственные ткани.

Первые описания патологической мышечной слабости появились еще в XVI веке. С тех пор заболеваемость миастенией неуклонно растет, достигая 6-7 случаев на 100 тысяч населения. Женщины подвержены этому заболеванию примерно в три раза чаще, чем мужчины. Наиболее часто миастения проявляется в возрасте 20-40 лет, хотя она может возникнуть в любом возрасте или даже быть врожденной.

Врожденная миастения является результатом генетических мутаций, нарушающих нормальную работу нервно-мышечных синапсов, которые обеспечивают связь между нервами и мышцами. Приобретенная миастения, более распространенная форма, часто лучше поддается лечению. Развитие миастении может быть спровоцировано различными факторами, включая опухоли и доброкачественную гиперплазию (разрастание) вилочковой железы (тимомегалия). В ряде случаев причиной становятся другие аутоиммунные заболевания, такие как дерматомиозит или склеродермия.

Миастеническая слабость мышц также наблюдается у пациентов с онкологическими заболеваниями, включая опухоли половых органов (яичников, предстательной железы) и, реже, легких, печени и других органов.

Миастения развивается в результате аутоиммунной реакции, при которой организм вырабатывает антитела, атакующие рецепторы на постсинаптической мембране нервно-мышечных синапсов.

Процесс можно представить следующим образом: нервный отросток имеет мембрану, проницаемую для медиаторов, веществ, необходимых для передачи импульса от нервной клетки к мышце, на которой расположены рецепторы. При миастении эти рецепторы теряют способность связывать медиатор ацетилхолин, что значительно затрудняет нервно-мышечную передачу. Антитела разрушают рецепторы на "принимающей стороне" нервно-мышечного контакта.

Симптомы миастении

Миастению гравис часто называют "псевдобульбарным параличом" из-за сходства клинических проявлений с истинным бульбарным параличом. Последний возникает при поражении ядер языкоглоточного, блуждающего и подъязычного нервов, расположенных в продолговатом мозге, что представляет серьезную опасность. Как при бульбарном параличе, так и при миастении, наблюдается слабость мышц, участвующих в жевании, глотании и мимике, что может привести к дисфагии – затруднению глотания. При миастении первыми обычно страдают мышцы лица и глаз, затем мышцы губ, глотки и языка. В дальнейшем может развиться слабость дыхательных мышц и мышц шеи. Симптомы варьируются в зависимости от пораженных групп мышц. К общим признакам миастении относятся изменение выраженности симптомов в течение дня и ухудшение состояния после нагрузки.

При глазной форме миастении поражаются только мышцы, контролирующие движение глаз, круговая мышца глаза и мышца, поднимающая верхнее веко. Это проявляется двоением в глазах, косоглазием, трудностями с фокусировкой зрения и невозможностью длительной фиксации взгляда на близких или удаленных объектах. Характерным симптомом является птоз – опущение верхнего века, усиливающееся к вечеру и часто отсутствующее утром.

Утомляемость лицевых, жевательных и речевых мышц приводит к изменению голоса, трудностям с приемом пищи и нарушению речи. Голос становится гнусавым и тихим, а речь требует значительных усилий, приводя к быстрой утомляемости. Жевание твердой пищи может быть затруднено, поэтому пациенты стараются планировать приемы пищи на время максимального действия лекарств, предпочитая есть в первой половине дня, когда симптомы менее выражены.

Поражение мышц глотки создает трудности с приемом жидкой пищи, что может приводить к поперхиванию и аспирации жидкости в дыхательные пути, с риском развития аспирационной пневмонии.

Все симптомы усиливаются после нагрузки на соответствующие группы мышц. Длительный разговор или жевание твердой пищи могут усугубить слабость.

Генерализованная форма миастении, при которой наблюдается слабость дыхательных мышц, является наиболее опасной и может привести к острой гипоксии и летальному исходу при отсутствии своевременной помощи.

Миастения прогрессирует, хотя темпы ухудшения могут варьироваться. Возможны временные периоды стабилизации или спонтанные ремиссии. Обострения могут быть эпизодическими (миастенический криз) или длительными (миастеническое состояние). При кризе симптомы быстро проходят и не оставляют последствий, а миастеническое состояние характеризуется длительным обострением без прогрессирования.

Диагностика миастении

Для выявления миастении одним из ключевых методов является прозериновая проба, предоставляющая неврологу ценные сведения о болезни. Прозерин препятствует разрушению ацетилхолина (нейромедиатора) в синаптической щели, повышая его концентрацию. Несмотря на мощный, но кратковременный эффект, прозерин больше применяется в диагностических целях, чем в терапевтических. Процедура включает оценку состояния мышц до введения препарата, подкожную инъекцию прозерина и повторный осмотр через 30-40 минут для оценки реакции организма.

Аналогичный подход используется при электромиографии (ЭМГ), регистрирующей электрическую активность мышц. ЭМГ проводится до и через час после введения прозерина, позволяя определить, связана ли проблема с нарушением нервно-мышечной передачи или с изолированным поражением мышцы или нерва. Если сомнения сохраняются, назначается электронейрография для оценки проводимости нервов.

Важным является анализ крови на специфические антитела, их обнаружение является достаточным основанием для диагностики миастении. При необходимости проводят биохимический анализ крови.

Компьютерная томография (КТ) органов средостения может предоставить важную информацию, так как миастения часто связана с патологиями вилочковой железы.

При диагностике миастении необходимо исключить другие заболевания со схожими симптомами, включая бульбарный синдром, воспалительные заболевания (энцефалит, менингит), опухоли ствола мозга (глиома, гемангиобластома), другую нейромышечную патологию (БАС, синдром Гийена, миопатии), а также нарушения мозгового кровообращения (ишемический инсульт) в бассейне позвоночной артерии.

Лечение миастении

Терапевтическая стратегия при миастении направлена на повышение концентрации ацетилхолина в области нервно-мышечных соединений. Это достигается не путем стимуляции его выработки, что является сложной задачей, а путем замедления процесса его распада. В неврологической практике с этой целью применяются препараты, аналогичные неостигмину. Для продолжительного лечения предпочтение отдается медикаментам другого класса: оптимальным выбором считаются средства с мягким и пролонгированным действием. Наиболее часто используются производные пиридостигмина и амбенония.

При тяжелом течении и быстром развитии заболевания назначаются лекарства, подавляющие иммунную систему. Обычно это глюкокортикостероиды, реже – классические иммунодепрессанты. При назначении стероидных препаратов необходима особая осторожность. Пациентам с миастенией противопоказаны лекарства, содержащие фтор, что сужает выбор медикаментов. Пациентам старше 69 лет показано удаление тимуса. Эта операция также проводится при обнаружении объемных образований в тимусе или при неэффективности медикаментозной терапии.

Симптоматическое лечение подбирается индивидуально, учитывая особенности каждого пациента. Пациентам с миастенией рекомендуется соблюдать определенный образ жизни для ускорения выздоровления или продления ремиссии. Следует избегать длительного пребывания на солнце и чрезмерных физических нагрузок. Перед началом приема любых лекарств необходима консультация врача, так как некоторые препараты противопоказаны. Например, определенные антибиотики, диуретики, седативные средства и лекарства, содержащие магний, могут ухудшить состояние.

Прогноз при миастении зависит от множества факторов, включая форму, время начала, тип течения, условия, пол, возраст, качество лечения и его наличие или отсутствие. Глазная форма обычно протекает легче, а генерализованная – тяжелее. При соблюдении рекомендаций врача большинство пациентов имеют благоприятный прогноз.

Миастения – хроническое заболевание, поэтому пациенты часто нуждаются в постоянной поддерживающей терапии (курсами или непрерывно) для поддержания хорошего самочувствия, что, однако, не сильно ухудшает качество их жизни. Важно своевременно диагностировать миастению и предотвратить ее прогрессирование до необратимых изменений.