Гомоцистеин - это аминокислота, содержащая серу, являющаяся аналогом цистеина, но с одной метиленовой группой отличия. В организме гомоцистеин синтезируется в ходе метаболизма незаменимой аминокислоты метионина, поступающего из животных белков - мяса, молочных продуктов, и яиц. В крови гомоцистеин преимущественно встречается в связанном с белками состоянии. Общий уровень гомоцистеина в сыворотке - это сумма свободной и связанной форм. Основная часть гомоцистеина метилируется обратно в метионин, в то время как другая часть может быть преобразована в цистеин и глутатион. Витамины B12, B6 и фолиевая кислота участвуют в его метаболизме.
С возрастом уровень гомоцистеина в крови увеличивается. Половые различия проявляются в том, что до 50 лет содержание гомоцистеина у мужчин немного выше, чем у женщин. При нарушениях метаболизма, например, из-за генетических или функциональных дефектов ферментов, уровень гомоцистеина может повышаться, что становится ци-тотоксичным.
Окисление гомоцистеина в сыворотке способствует образованию свободных радикалов, которые повреждают эндотелий сосудов, снижая их тромборезистентность и способствуя тромбообразованию. Повышенные показатели гомоцистеина связаны с увеличением риска развития болезни Альцгеймера и других слабоумий. Особые осложнения могут возникнуть у беременных женщин с высоким уровнем гомоцистеина, что приводит к угрозе аборта и другим проблемам.
Гомоцистинурия проявляется повышенной концентрацией метионина и гомоцистеина в крови, образованием гомоцистина в тканях и биологических жидкостях, а также снижением уровня цистина в сыворотке. Наблюдается также усиленная почечная экскреция метионина, гомоцистеина и гомоцистина, в то время как выведение цистина уменьшается.
Неспецифические признаки, которые могут возникнуть в первую очередь, включают задержку психомоторного развития, умственную отсталость, деформации скелета проблемы с сердечно-сосудистой системой и частые переломы, особенно у подростков. Также наблюдаются патологические изменения органов зрения, такие как сублюксация хрусталика, зачастую осложненная вторичной глаукомой, миопия, атрофия зрительных нервов, катаракта и отслойка сетчатки.
У молодых людей могут возникать тромбы, ведущие к инфаркту миокарда или инсульту с неврологическими проявлениями.
Определение уровня гомоцистеина в сыворотке позволяет диагностировать наследственные нарушения метаболизма метионина, выявлять дефицит витамина В12 и фолиевой кислоты, а также служит дополнительным тестом для оценки сердечно-сосудистых рисков. Исследования показывают, что гипергомоцистинемия связана с развитием системного атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний, хотя вопросы о ее независимой роли как фактора риска все еще вызывают дискуссии.
Некоторые медикаменты, определённые болезни и факторы, связанные с нездоровым образом жизни, могут способствовать повышению уровня гомоцистеина. Действие этих факторов основано на прямом или косвенном антагонизме с ферментами или кофакторами, участвующими в метаболизме этого аминокислоты. Наиболее частой причиной увеличения уровня гомоцистеина является нехватка фолиевой кислоты. Дефицит витамина В12, даже при нормальном поступлении фолиевой кислоты, также может привести к повышению концентрации гомоцистеина в организме.
Подготовка к исследованию
- Для получения образца крови рекомендуется осуществлять забор утром, придерживаясь голодного состояния, после 8-14 часов ночного воздержания от пищи (допускается употребление воды);
- В качестве альтернативы, можно выполнить забор и в дневное время, но не ранее чем через 4 часа после легкого перекуса.
Показания к исследованию
- Диагностика гомоцистинурии;
- Сахарный диабет (анализ вероятности появления сосудистых осложнений);
- Акушерская патология;
- Тромбозы.
Семейная клиника «МЕДЭП» в Новых Ватутинках предоставляет своим пациентам возможность получать высококачественные анализы в комфортной обстановке. Наша команда опытных специалистов гарантирует внимательное и профессиональное отношение к каждому пациенту. Мы также обеспечиваем быстрые сроки получения результатов, что позволяет вам вовремя принять необходимые меры по сохранению здоровья.
Для записи на сдачу анализов позвоните нам по телефону 8 (800) 222-34-02. Мы рады помочь вам в поддержании и укреплении вашего здоровья, ведь ваше благополучие - наша главная задача.
