Церулоплазмин представляет собой белок, который входит в фракцию альфа-2-глобулинов плазмы и содержит приблизительно 95% общей медной составляющей сыворотки крови. В одной молекуле этого белка находится от 6 до 8 атомов меди, что и придаёт ему характерный голубой оттенок. Основной синтез церулоплазмина происходит в паренхиматозных клетках печени, хотя небольшую долю вырабатывают также макрофаги и лимфоциты. Сначала формируется пептидная цепь, затем медь добавляется с помощью клеточной АТФ-азы. Несмотря на то что церулоплазмин участвует в транспортировке меди, этот процесс происходит медленно, и он становится особенно информативным как биомаркер при выраженном её дефиците. Эстрогены значительно увеличивают синтез этого белка.
Церулоплазмин классифицируется как белок острой фазы. Его уровень в крови возрастает при воспалительных процессах, инфекциях и травмах в результате активации транскрипции гена гамма-интерфероном и цитокинами. Рост концентрации церулоплазмина относительно замедленный, достигая максимума на 4-20 день после острого инсульта.
Основная физиологическая функция церулоплазмина заключается в его участии в окислительно-восстановительных процессах. В качестве ферроксидазы он регулирует состояние ионов железа, окисляя Fe2+ до Fe3+, что позволяет передавать железо трансферрину без образования токсичных соединений. Поддержание нормального метаболизма железа – ключевая функция церулоплазмина. При дефиците железа транскрипция гена церулоплазмина активируется гипоксия-индуцибельным фактором-1 (HIF-1), что также способствует активации генов эритропоэтина и трансферрина с его рецепторами.
Церулоплазмин может функционировать как прооксидант или антиоксидант в зависимости от различных обстоятельств. При физиологических условиях этому белку приписывают антиоксидантные свойства. Однако в условиях присутствия супероксида он действует как мощный катализатор окислительных процессов в липопротеинах низкой плотности. Согласно данным эпидемиологических исследований, церулоплазмин является независимым фактором риска развития сердечно-сосудистых заболеваний.
Первичный генетический дефицит церулоплазмина в гомозиготной форме приводит к серьезным нарушениям обмена железа, напоминающим гемохроматоз, в то время как транспорт меди нарушается меньше. Клинические проявления включают блефароспазм, дегенерацию сетчатки, диабет, деменцию и экстрапирамидные расстройства.
Вторичный дефицит церулоплазмина встречается гораздо чаще. Недостаток меди в рационе связан с нейтропенией, тромбоцитопенией, низким уровнем железа в сыворотке и гипохромной анемией, устойчивой к железосодержащей терапии.
Болезнь Менкеса, связанная с Х-хромосомой, приводит к нарушению всасывания меди в желудочно-кишечном тракте. Это обуславливает снижение уровня церулоплазмина и клинические проявления, такие как задержка роста и прогрессирующая неврологическая деградация. При отсутствии лечения смертельный исход возможен в течение первых пяти лет жизни.
Болезнь Коновалова-Вильсона является следствием генетического дефекта на 13-й хромосоме, приводящего к недостатку печеночной АТФазы, которая участвует в процессе включения меди в церулоплазмин. Также нарушается выведение меди с желчью. Симптомы могут проявиться в возрасте от 20 до 30 лет, но возможны как более ранние, так и более поздние проявления.
В отличие от состояния, связанного с недостатком церулоплазмина, возникшего из-за медьдефицитной диеты или болезни Менкеса, при этой патологии наблюдается накопление меди в организме и отложение её в различных тканях, включая печень, головной мозг и краевые области радужной оболочки глаз. Развиваются нарушения работы печени, напоминающие острые или хронические гепатиты, также отмечаются дегенеративные изменения в центральной нервной системе, неврологические проблемы и нарушения функции почек; гематологические изменения встречаются реже. Выделение меди с мочой возрастает в 5-10 раз, при этом уровень церулоплазмина остается понижен.
Изучение уровня церулоплазмина в сыворотке крови применяется для диагностики болезни Коновалова-Вильсона, болезни Менкеса и других расстройств, связанных с обменом меди, а также для более глубокого анализа сердечно-сосудистых рисков.
Подготовка к исследованию
- Оптимально проводить забор крови утром натощак, после 8-14 часов без еды (при этом можно пить воду);
- Также допустимо проводить процедуру в дневное время через 4 часа после легкого приема пищи;
- В предшествующие день исследования следует избегать значительных психоэмоциональных и физических нагрузок (например, спортивных тренировок), а также воздержаться от употребления алкоголя;
- Сигареты нельзя курить за час до забора крови.
Показания к исследованию
- Скрининговое обследование для выявления болезни Вильсона-Коновалова;
- Диагностические методы для определения ацерулоплазминемии, синдрома Менкеса и других заболеваний, связанных со снижением уровня церулоплазмина, включая проблемы, вызванные неправильным питанием;
- Недуги центральной нервной системы с неопределённой причиной;
- При необходимости проведение более детальных исследований, касающихся анализа оксидантно-/антиоксидантного баланса и оценки риска сердечно-сосудистых заболеваний;
- Медицинское питание, осуществляемое полностью через вены.
Семейная клиника «МЕДЭП» в Новых Ватутинках предоставляет своим пациентам возможность получать высококачественные анализы в комфортной обстановке. Наша команда опытных специалистов гарантирует внимательное и профессиональное отношение к каждому пациенту. Мы также обеспечиваем быстрые сроки получения результатов, что позволяет вам вовремя принять необходимые меры по сохранению здоровья.
Для записи на сдачу анализов позвоните нам по телефону 8 (800) 222-34-02. Мы рады помочь вам в поддержании и укреплении вашего здоровья, ведь ваше благополучие - наша главная задача.
